Ciencia cierta

Por cada celula existen 2 mts de DNA divido en 42 fragmentos
Genoma integrado por 100,000 genes
El efecto del ambiente sobre el genoma es vital para la expresión de los genes
El microambienteinfluye directamente en la supresión o activación de genes específicos
Factor estocástico es el factor propio de cada individuo
Gemelos monocigóticos discordantes: Dna idéntico pero concaracterísticas morfológicas un tanto diferentes.
Neurofrimomatosis es autosómica dominante
Ramas de la genética clínica: Farmacogenética, Psicogenética, Oncogenética, Genética del desarrollo, Genética molecular,Neurogenética. Genética bioquímica, Genética de la reproducción.
Genética Humana: Es la ciencia q estudia la heredabilidad de las variaciones humanas
Genética clínica: Aplica los conocimientos dela genética humana
Si un gen tiene q ser expresado, el DNA tiene q ser de tipo B, Si necesita ser reprimido, el DNA tomará una conformación A o Z
SI HAY CONTANCIA EN LA REPLICACIÓN HAY EVOLUCIÓN90% DE LAS MUTRACIONES ESPONTÁNEAS SON RECESIVAS Q NO MANIFIENTAN LA ENFERMEDAD PERO SE PUEDE GENERAR DESCENDENCIA CON UNA ENFERMEDAD AUTOSÓMICA RECESIVA,
Cromosomas sexuales de la mujer. Uno seexpresa y el otro se metila para regularlo y se guarda como cuerpo de Bahr
Primer nivel de estudio es el clínico. El segundo es de laboratorio común para detectar y diagnosticar enfermedadesgenéticas. 3er nivel es el cariotipo. 4° nivel es estudiar el DNA PARA EVALUAR LA presencia de mutaciones q provocan la enfermedad. 5° es el estudio de RNA.
Gen mas pequeño se llama cistrón.
Northern RNASouthern DNA
Western Proteínas
1994 se conocen 7310 enfermedades genéticas q tienen patrón mendeliano.

Genopatías
• Herencia mnedeliana
Autosómica dominante y recesiva
Ligada al X dominante yrecesiva
• Herencia neomendeliana
Multifactorial/poligénica (Defectos al nacimiento) Herencia de un grupo de
• Herencia no tradicional
Mitocondrial/citoplasmática (Regida por una línea...