Cistinosis

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CISTINOSIS

• DEFINICIÓN:

Cistinosis es una enfermedad metabólica caracterizada por acumulación de aminoácidos de cistina en varios órganos del cuerpo. Estos cristales de cistina se acumulan en riñón, ojos, hígado, músculos, páncreas, cerebro.



• CONCEPTO:

La cistinosis es un trastorno hereditario de los túbulos renales se caracteriza por la presencia de hidratos de carbono yaminoácidos en la orina, el exceso de orina, sangre y bajos niveles de iones de potasio y fosfatos. El cuerpo acumula el aminoácido cistina en las células. El exceso de cristales de cistina formas que puede acumularse y dañar las células. Estos cristales afectar negativamente a muchos sistemas del cuerpo, especialmente en los riñones y los ojos.

Sin un tratamiento especifico, niños con cistinosisdesarrollan falla renal a los 9 años aproximadamente; si los pacientes con cistinosis reciben un trasplante renal, el nuevo riñón no será afectado nuevamente por la enfermedad, sin embargo sin tratamiento especifico, la acumulación de cistina causa complicaciones en otros órganos del cuerpo. Las complicaciones incluyen: perdida de músculo, dificultad al ingerir alimentos, diabetes, Ceguera eHipotiroidismo.

La cistinosis nefropática, rara afección recesiva, se produce por defecto en el transporte lisosomal de cistina, y depósitos de cristales intracelulares en riñón, córnea, y otros tejidos. Constituye la primera causa congénita de síndrome de Fanconi, y evoluciona en la primera década de la vida a insuficiencia renal crónica. El diagnóstico se confirma por una detección de cistina enleucocitos y linfoblastos circulantes. Su tratamiento consiste en la reposición de las pérdidas por la tubulopatía, administración de cisteamina, que depleta cistina y favorece su transporte por la pared lisosomal. El objetivo de la presentación es dar a conocer el primer caso de cistinosis documentado y tratado en Chile. Se presenta el caso de un menor hospitalizado a los quince meses de vida, condesnutrición avanzada, raquitismo clínico, deshidratación severa, acidosis metabólica, hipokalemia e hipofosfemia severas, comprobándose tubulopatía de Fanconi, Se detectó concentración elevada de cistina en polimorfonucleares, confirmando diagnóstico de cistinosis. En tratamiento desde hace dos años con cisteamina oral, muestra excelente evolución pondoestatural y conservación de la funciónrenal, persistiendo la tubulopatía.



Fundamento y objetivo:

La cistinosis es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por una acumulación de cistina en el interior de los lisosomas. Existen 3 formas de la enfermedad, la infantil, la juvenil y la ocular no nefropática, clasificadas según la gravedad de los síntomas y la edad de inicio. El conocimiento de las manifestaciones clínicastempranas y el inicio de un tratamiento adecuado retrasan la evolución de la enfermedad y mejoran las condiciones generales. Por ello es necesario desarrollar un método diagnóstico sensible para la detección temprana y el tratamiento de la enfermedad. Caso clínico y métodos: Se determinó el contenido de cistina intraleucocitaria mediante cromatografía líquida de alta resolución (HPLC), en unapaciente de 42 años de edad que había recibido un trasplante renal y presentaba las características clínicas de la cistinosis intermedia. Se realizó asimismo el estudio molecular de posibles alteraciones estructurales en el gen de la cistinosina (CTNS), tanto en la paciente como en los miembros de la familia. Resultados: Mediante la determinación del contenido de cistina intraleucocitaria en la pacientey los miembros familiares, se encontró a 5 miembros de la familia heterocigotos para la enfermedad. Este resultado se confirmó posteriormente con el análisis molecular, que mostró la presencia de la deleción de aproximadamente 65 kb en todos ellos. La paciente fue heterocigota para dicha deleción, pero la segunda alteración no se determinó. Conclusiones: La determinación del contenido de cistina...
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