cistinosis

MANIFESTACIONES CORNEALES DE CISTINOSIS EN ADOLESCENTE

Dr. Ariel Prado Serrano* Dra. Nayat Guadalupe Nava Hernández*
*Servicio de Oftalmología, Hospital General de México
Resumen. La cistinosis es un raro trastorno genético que causa una acumulación del aminoácido cistina en las células, formando cristales que pueden acumularse y dañar a las mismas. Estos cristales afectan de maneranegativa a muchos sistemas del cuerpo, especialmente los riñones y los ojos. La acumulación es causada por el transporte anormal de cistina en los lisosomas, lo que resulta en una acumulación masiva de cistina intralisosomal en los tejidos. A través de un mecanismo desconocido hasta ahora, la cistina lisosomal amplifica y altera la apoptosis de tal manera que las células mueren inapropiadamente, lo quelleva a la pérdida de células epiteliales renales. Esto da como resultado el síndrome de Fanconi renal, y la pérdida similar en otros tejidos puede dar cuenta de la baja estatura, la retinopatía y otras características de la enfermedad. El diagnóstico definitivo y seguimiento en el tratamiento se realiza con más frecuencia a través de la medición del nivel de cistina en glóbulos blancos medianteespectrometría de masas.
Este trabajo describe el primer caso de afectación corneal de cistinosis sistémica en adolescente documentado en la literatura oftalmológica mexicana.
Palabras Clave: Cistinosis, Síndrome de Fanconi , depósitos corneales.





Summary. Cystinosis is a rare genetic disorder that causes an accumulation of the amino acid cystine within cells, forming crystals thatcan build up and damage the cells. These crystals negatively affect many systems in the body, especially the kidneys and eyes. The accumulation is caused by abnormal transport of cystine from lysosomes, resulting in a massive intra-lysosomal cystine accumulation in tissues. Via an as yet unknown mechanism, lysosomal cystine appears to amplify and alter apoptosis in such a way that cells dieinappropriately, leading to loss of renal epithelial cells. This results in renal Fanconi syndrome, and similar loss in other tissues can account for the short stature, retinopathy, and other features of the disease. Definitive diagnosis and treatment monitoring are most often performed through measurement of white blood cell cystine level using tandem mass spectrometry.
This report describes thefirst case of a teenager corneal involvement of systemic cystinosis in the mexican ophthalmologic literature.

Key words: Cystinosis, renal Fanconi syndrome, corneal deposits,






Correspondencia: Dr. Ariel Prado Serrano. Hospital General de México, Servicio de Oftalmología. Dr. Balmis 144 Col. Doctores. Del Cuauhtémoc México DF. Tel. 50043801. MaiI.ariprase@hotmail.com. Ariuiamx@yahoo.com
.




INTRODUCCION
La cistinosis es un trastorno metabólico raro con herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por la acumulación del aminoácido cistina dentro de los lisosomas (1) con un depósito tisular generalizado de cristales de cistina no proteica como resultado de un defecto en el transporte lisosomal en células de hígado, baso ganglios linfáticos y médula ósea,pudiéndose también depositar en el riñón y el ojo. (2)
Entre los sinónimos con los cuales se conoce a esta enfermedad en la forma infantil está cistinosis nefropática infantil, enfermedad de Fanconi, enfermedad de Toni-Fanconi Lignac), forma adolescente y forma adulta.
La forma infantil se presenta en 1 de cada 200,000 individuos y suele detectarse entre los 4 y 12 meses de edad, es más comúnentre los francocanadienses, sin embargo no se ha descrito ninguna predisposición por sexos., la forma adolescente, en la segunda década y la forma adulta, desde los 15 hasta los 50 años (3).

CLASIFICACION (3).

1) Forma infantil o nefropática: se caracteriza por enanismo y disfunción renal progresiva, con depósito de cristales policromáticos finos de cistina en conjuntiva, el estroma...