Citogenetica humana

NOMENCLATURA DE LA CITOGENÉTICA HUMANA.
En su condición normal un cromosoma eucariótico es una estructura autorreplicativa constituida por una molécula de ácido desoxirribonucleico a la que se asocian proteínas. Su estructura contiene un centrómero con afinidad para unirse a microtúbulos y un telómero en cada uno de sus dos extremos que le permiten mantener su independencia. Es norma recomendadaen todos los congresos que tratan de cuestiones cromosómicas, sea cual sea la especie, que en lo posible la nomenclatura se ajuste a la de la citogenética humana. Resulta por ello de interés disponer de una recopilación sencilla y práctica del asunto, entendiendo que en cualquier caso se puede acudir al Internacional System for Human Cytogenetics Nomenclatura (ISCN) publicado en Cytogenetics andGenome Research (2009).

Antecedentes históricos de los estudios cromosómicos humanos: Los primeros trabajos de citogenética humana datan de 1956 y se deben a Tjio y Levan que desarrollaron las técnicas de análisis cromosómico y determinaron que el número de cromosomas en la especie humana es, normalmente, 46. Dos de estos cromosomas son los implicados en la determinación del sexo siendo igualesen la mujer (XX) y diferentes en el hombre (XY); se les llamó cromosomas sexuales o gonosomas mientras que a los 22 pares restantes se les denominó autosomas. En el congreso de citogenética de Denver (1960), se propuso ordenar los cromosomas de acuerdo con su longitud numerando los pares del 1 al 23. Patau se opuso a esta simple clasificación demostrando que algunos cromosomas no se podíanclasificar inequívocamente sólo por su longitud y posición del centrómero. Por ello propuso, y posteriormente se aprobó, subdividir los pares de cromosomas en grupos (grupos que nombró de la A a la G) incluyendo en cada grupo aquellos pares más parecidos morfológicamente y cuya IDEOGRAMA clasificación en pares pter pter pter 3 específicos era más 2 pter 2 p pter pter problemática. p p 2 2 p 1 p 1 p 1Con la puesta a 1 1 1 cromosoma cen cen cen cen cen cen punto de las técnicas de segmento cromosómico 1 1 1 1 p brazo corto 1 bandeo son perfectamente q brazo largo 1 q q q 2 2 q 2 pter telómero del brazo corto q q identificables todos y cada 2 2 qter telómero del brazo largo 2 3 cen centrómero uno de los pares qter qter bandas q+ 3 3 3 4 3 6 qter cromosómicos, y en las qter 1 bandas qqter 5 qter 4bandas C 2 conferencias de París de pter organizador nucleolar pter 2 pter pter pter pter satélite 1971 y 1975 se propuso p 2 2 p1 p p p1 otras bandas con variabilidad p1 1 1 1 numerar los cromosomas cen cen cen cen cen cen 1 1 1 1 humanos por pares, del 1 1 1 q q 2 q q 2 q al 22, más dos q 2 2 2 2 3 3 cromosomas sexuales. qter qter qter qter 11 qter qter 10 9 12 8 7 Además se mantienen para pterpter pter pter pter pter p1 los autosomas los grupos p1 p1 p1 p1 p 1 cen cen cen cen cen cen postulados por Patau e 1 1 1 1 1 1 q q q q q2 2 q identificados con letras 2 2 2 2 qter qter qter 18 mayúsculas de la A a la G, 16 3 17 3 qter qter qter 14 15 13 se mantiene también la pter pter pter p 2 ordenación por longitud pter pter pter p1 1 p 1 p1 p1 p1 cen decreciente dentro de cada cen cen cen cencen 1 1 q 1 q2 q 1 q1 grupo y se propone un q 1 q qter qter qter qter qter 22 19 20 21 grupo aparte para los 2 Y qter cromosomas sexuales.
6 5 4 3 2 1 5 4 3 2 1 6 5 4 3 2 1 1 2 3 4 1 2 3 4 7 65 4 3 2 1 3 2 1 1 2 3 1 3 4 5 6 7 8 9 2 1 6 5 4 3 2 1 1 2 3 4 5 1 2 3 5 4 3 2 1 2 1 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 6 7 3 2 1 1 2 5 4 3 12 1 2 3 2 1 3 4 5 1 2 2 1 2 3 54 6 7 8 1 2 3 5 12 3 4 1 2 3 4 5 6 7 4 1 2 3 54 21 5 4 3 2 1 1 1 2 3 2 1 2 1 1 2 3 1 2 3 4 4 3 2 1 3 2 1 1 3 1 2 1 2 3 4 5 4 3 2 1 1 2 3 4 1 2 3 4 5 5 4 3 2 1 1 1 2 3 4 5 6 3 2 1 1 2 3 4 5 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 3 2 1 1 1 2 3 1 2 1 2 3 4 1 1 2 3 1 2 3 4 1 2 1 21 3 4 5 1 2 3 4 5 6 3 2 1 1 2 1 2 3 4 5 1 1 2 1 2 3 2 3 1 2 3 4 2 1 1 1 2 3 1 2 3 4 5 6 7 8 3 2 1 1 2 3 3 2 1 1 2 1 1 1 2 1 1 1 1 2 3

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En 1976 se crea el Comité Permanente para...