Citogenetica Humana
Páginas: 5 (1192 palabras)
Publicado: 13 de octubre de 2012
Citogenética Humana
Es la ciencia que tiene por objeto el estudio del cariotipo humano, es decir el número y las características de los cromosomas humanos, a través de técnicas de microscopía.
¿Qué es un Cromosoma?
Cromosoma es el nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleídos (ADN) y proteínas, se define como cuerpos de cromatina condensada que sedivide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo.
Locus-. Es el lugar físico que ocupa un gen dentro de los cromosomas.
Loci-. Evidentemente, un cromosoma porta muchos genes y, por lo tanto, existen muchos locus. El conjunto de locus de un cromosoma se denomina loci.
Los cromosomas se ordenan de a pares, de mayor a menortamaño y de acuerdo a la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse.
Constantes Cromosómicas
Número: set cromosómico básico haploide (n). En humanos n = 23, 22 autosomales y 1 gonosoma (X ó Y). En las células somáticas de los organismos de reproducción sexuada el número cromosómico es diploide (2n). En humanos 2n = 46, 44 autosomales y 2 gonosómicos (46,XX; 46,XY).Morfología:
1. Tamaño del cromosoma-. grandes, medianos y pequeños.
2. Posición del centrómero-. metacéntrico, submetacéntrico y acrocéntrico.
Estructura:
Para poner de manifiesto las diferencias ultraestrusturales existentes, ya que en especies los pares cromosómicos no pueden diferenciarse claramente considerando sólo sus componentes distintivos en sentido longitudinal; en estos casos se deberecurrir a técnicas citológicas especiales para la coloración de los cromosomas, que evidencian "bandas" transversales (oscuras y claras) a lo largo de los mismos, y que corresponden a los distintos tipos de cromatina.
Cariotipo
Se puede establecer a partir de las tres constantes cromosómicas; El conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies,recibe el nombre de cariotipo.
Cariograma se le denomina a la representación gráfica del cariotipo, ordenada por parejas de cromosomas homólogos.
Cariotipo Humano Normal (Euploide)
Los 46 cromosomas humanos se distribuyen en 23 pares: 23 son de origen paterno y los otros 23 de origen materno.
En la mujer existen 23 pares de cromosomas homólogos. 22 pares del total son somaticos o autosomicosy un par formado por dos cromosomas X, son los sexuales. La denotación del cariotipo femenino es 46,XX. Uno de sus cromosomas X siempre es inactivo, se le llama cromatina sexual o corpúsculo de Barr.
En el varón existen también 23 pares de cromosomas, 22 pares son homólogos y somáticos, y 1 par es heteromorfo (diferentes en estructura), se trata de los cromosomas sexuales: XY. La denotacióndel cariotipo masculino es 46, XY.
Amniocentesis
Consiste en una prueba prenatal común en la cual se extrae con ayuda de la aguja una pequeña muestra del líquido amniótico, con el objetivo de obtener células epiteliales y de las vías respiratorias del feto; Luego se analiza el cariotipo. Esto se realiza entre la semana13 y 18 de embarazo y permite si el hijo va a tener alguna alteración en sucariotipo.
Preparación de un cariotipo
La clasificación cromosómica para identificar las anormalidades morfológicas y numéricas se lleva a cabo en centros genéticos médicos. El resultado del procedimiento es una demostración grafica del complemento cromosómico, conocida como cariotipo. Los cromosomas que se muestran en un cariotipo son cromosomas en metafase mitótica, cada uno de los cualesconsiste en dos cromátidas hermanas unidas en sus centromeros. Para preparar un cariotipo, el proceso de división celular se interrumpe en la metafase, añadiendo colchicina, una droga que evita los siguientes pasos de la mitosis, ya que interfiere con los microtúbulos del huso. Después del tratamiento y de la tinción, los cromosomas se fotografían, se amplía la fotografía, se los recorta y se...
Es la ciencia que tiene por objeto el estudio del cariotipo humano, es decir el número y las características de los cromosomas humanos, a través de técnicas de microscopía.
¿Qué es un Cromosoma?
Cromosoma es el nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleídos (ADN) y proteínas, se define como cuerpos de cromatina condensada que sedivide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo.
Locus-. Es el lugar físico que ocupa un gen dentro de los cromosomas.
Loci-. Evidentemente, un cromosoma porta muchos genes y, por lo tanto, existen muchos locus. El conjunto de locus de un cromosoma se denomina loci.
Los cromosomas se ordenan de a pares, de mayor a menortamaño y de acuerdo a la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse.
Constantes Cromosómicas
Número: set cromosómico básico haploide (n). En humanos n = 23, 22 autosomales y 1 gonosoma (X ó Y). En las células somáticas de los organismos de reproducción sexuada el número cromosómico es diploide (2n). En humanos 2n = 46, 44 autosomales y 2 gonosómicos (46,XX; 46,XY).Morfología:
1. Tamaño del cromosoma-. grandes, medianos y pequeños.
2. Posición del centrómero-. metacéntrico, submetacéntrico y acrocéntrico.
Estructura:
Para poner de manifiesto las diferencias ultraestrusturales existentes, ya que en especies los pares cromosómicos no pueden diferenciarse claramente considerando sólo sus componentes distintivos en sentido longitudinal; en estos casos se deberecurrir a técnicas citológicas especiales para la coloración de los cromosomas, que evidencian "bandas" transversales (oscuras y claras) a lo largo de los mismos, y que corresponden a los distintos tipos de cromatina.
Cariotipo
Se puede establecer a partir de las tres constantes cromosómicas; El conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies,recibe el nombre de cariotipo.
Cariograma se le denomina a la representación gráfica del cariotipo, ordenada por parejas de cromosomas homólogos.
Cariotipo Humano Normal (Euploide)
Los 46 cromosomas humanos se distribuyen en 23 pares: 23 son de origen paterno y los otros 23 de origen materno.
En la mujer existen 23 pares de cromosomas homólogos. 22 pares del total son somaticos o autosomicosy un par formado por dos cromosomas X, son los sexuales. La denotación del cariotipo femenino es 46,XX. Uno de sus cromosomas X siempre es inactivo, se le llama cromatina sexual o corpúsculo de Barr.
En el varón existen también 23 pares de cromosomas, 22 pares son homólogos y somáticos, y 1 par es heteromorfo (diferentes en estructura), se trata de los cromosomas sexuales: XY. La denotacióndel cariotipo masculino es 46, XY.
Amniocentesis
Consiste en una prueba prenatal común en la cual se extrae con ayuda de la aguja una pequeña muestra del líquido amniótico, con el objetivo de obtener células epiteliales y de las vías respiratorias del feto; Luego se analiza el cariotipo. Esto se realiza entre la semana13 y 18 de embarazo y permite si el hijo va a tener alguna alteración en sucariotipo.
Preparación de un cariotipo
La clasificación cromosómica para identificar las anormalidades morfológicas y numéricas se lleva a cabo en centros genéticos médicos. El resultado del procedimiento es una demostración grafica del complemento cromosómico, conocida como cariotipo. Los cromosomas que se muestran en un cariotipo son cromosomas en metafase mitótica, cada uno de los cualesconsiste en dos cromátidas hermanas unidas en sus centromeros. Para preparar un cariotipo, el proceso de división celular se interrumpe en la metafase, añadiendo colchicina, una droga que evita los siguientes pasos de la mitosis, ya que interfiere con los microtúbulos del huso. Después del tratamiento y de la tinción, los cromosomas se fotografían, se amplía la fotografía, se los recorta y se...
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