Citogenetica y emociones

Citogenética Clínica
Verónica Cazayous 1; Emilia Scandizzo
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1 Bioquímica a cargo del Área de Citogenética del Laboratorio del Hospital El Cruce 1 Bioquímica del Centro Nacional de Genética Médica. C.A.B.A 2 Bioquímica, Jefa de Laboratorio del Hospital El Cruce

La citogenética clínica es la rama de la genética médica que tiene por objeto el estudio de la estructura y el comportamientocromosómico y su relación con la patología genética. Estos estudios se realizan a través de cultivos celulares que permitan obtener células en división activa para su posterior análisis y observación al microscopio óptico. Los procedimientos para realizar estudios citogenéticos y detectar anomalías cromosómicas requieren capacitación profesional y técnica específica e infraestructura particular. Lassiguientes son indicaciones para la solicitud de un estudio citogenético al laboratorio según la edad del paciente

1. PERÍODO PRENATAL: - Edad mayor de 35 años - Triple screening alterado - Retraso de crecimiento intrauterino (CIR) - Anomalía ecográfica - Antecedentes de cromosomopatía balanceada en un progenitor 2. PERÍODO NEONATAL: - Malformaciones/ Defectos congénitos - Rasgos dismórficos -Genitales ambiguos - Muerte neonatal de causa inexplicada

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3. PERÍODO LACTANCIA/ESCOLAR: - Dificultades para el aprendizaje - Rasgos dismórficos - Retraso psicomotor 4. PERÍODO DE ADOLESCENCIA: - Ginecomastia - Falta de desarrollo puberal - Amenorrea primaria o secundaria 5. PERÍODO DEL ADULTO: - Padres de niños con anomalías cromosómicas estructurales - Abortos de repetición -Infertilidad inexplicable 6. EN TODAS LAS EDADES: - Procesos malignos (cariotipo constitucional y tumoral) - Control de trasplantes de médula ósea ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Se pueden dividir en dos tipos: numéricas y estructurales. Las anomalías numéricas implican la pérdida y/o ganancia de uno o varios cromosomas completos y puede involucrar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Generalmente, lapérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias importantes. Cuando se pierde un cromosoma decimos que es monosomía para ese cromosoma, mientras que cuando aparece un cromosoma extra trisomía para el cromosoma implicado. Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y sólo unas pocastrisomías permiten llegar al nacimiento. La anomalía autosómica numérica más común es el Síndrome de Down o trisomía 21. Los individuos con trisomía en los cromosomas 13 y 18 pueden también sobrevivir hasta el nacimiento, pero están más seriamente afectados que aquellos con síndrome de Down. Los individuos triploides, en la cuales hay una copia extra de todos los cromosomas (69 en total), puedenocasionalmente sobrevivir hasta el nacimiento, aunque normalmente mueren durante el periodo neonatal.

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Generalmente la pérdida o ganancia de un autosoma tiene consecuencias más graves que las de un cromosoma sexual. La anomalía de cromosomas sexuales más común es la monosomía del cromosoma X (45, X), o Síndrome de Turner. Otro ejemplo bastante común es el Síndrome de Klinefelter (47, XXY). Lasanomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Dentro de las más comunes podemos mencionar: • Las deleciones implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son típicamente graves, puesto que hay pérdida de material genético. • Las inversiones tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira180° (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. • Las translocaciones implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas. Otras pueden ser isocromosomas. inserciones, duplicaciones, cromosomas marcadores, anillos,

Las anomalías numéricas y estructurales se pueden dividir a su vez en dos categorías principales:...