Citogenetica

TEMA MONOGRÁFICO
GENÉTICA BÁSICA (Y II)

Citogenética
E. Margarit, A. Soler, A. Carrió, D. Costa y F. Ballesta
Servicio de Genética. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic. Barcelona.

EL CARIOTIPO NORMAL
Los cromosomas son cuerpos observables al microscopio óptico
durante la división celular. Constituidos por ADN empaquetado y
proteínas, contienen el material genéticopresente en todas las células nucleadas del organismo. Solamente aparecen en el núcleo
celular durante la división de la célula, en el estadio llamado de
metafase, como resultado de la condensación del material que forma el núcleo celular, la cromatina. En el cromosoma metafásico
pueden distinguirse dos cromátides hermanas idénticas unidas por
el centrómero o constricción primaria (fig. 1). Elcentrómero está
formado por ADN muy repetitivo y divide el cromosoma en dos
brazos: el corto (p) y el largo (q). Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos. Los cromosomas acrocéntricos pueden presentar en el brazo corto unas estructuras de longitud polimórfica,
los satélites, que corresponden a regiones organizadoras del nucléolo(NOR). Los telómeros o extremos de los cromosomas también están formados por secuencias repetitivas y desempeñan un
papel importante en el envejecimiento celular.
El cariotipo es la disposición ordenada de todos los cromosomas
de una célula, clasificados según su tamaño. En la especie humana,
el cariotipo normal consta de 46 cromosomas, distribuidos en
22 pares de autosomas (1 a 22) y un parde cromosomas sexuales
(XX en la mujer, XY en el varón). En cada individuo, uno de los
cromosomas de cada par procede del padre y otro de la madre. En
un principio, los 46 cromosomas se ordenaron en 7 grupos (A a G),
puesto que los cromosomas de tamaño y forma similar no se podían distinguir entre sí. El estudio del cariotipo se limitaba inicialmente a detectar anomalías cromosómicas numéricaso bien alteraciones estructurales grandes, visibles al microscopio óptico. A
partir de los años setenta, el desarrollo de las técnicas de bandeo
cromosómico permitió el reconocimiento individual de cada cromosoma y el estudio detallado de su estructura, posibilitando la
detección de anomalías estructurales más sutiles. La tinción con
bandas G es la utilizada en el estudio citogenético derutina, y
otros tipos de bandas (C, NOR, Q) se reservan para estudios más
específicos (centrómeros, satélites, heterocromatina).
La fórmula cromosómica es una nomenclatura utilizada para
describir el cariotipo de un individuo, que indica el número de
cromosomas presentes en la célula, el complemento sexual (XX o
XY) y la descripción de la anomalía en su caso. Las normas internacionales denomenclatura cromosómica se describen en el ISCN
19951.
ALTERACIONES DEL CARIOTIPO
El cariotipo de un individuo puede estudiarse a partir de células
en división, por lo cual es necesario establecer un cultivo celular.
Por su facilidad de obtención y cultivo, la sangre periférica se utili-

Núcleo
Célula

Brazo corto (p)
Centrómetro
Cromátides
Brazo largo (q)
Telómero
Metafase

CromosomaCariotipo
Figura 1 Obtención del cariotipo a partir de una célula en división. En el
panel superior (derecha) se indica la nomenclatura de las distintas regiones cromosómicas.

za generalmente para la obtención de preparaciones cromosómicas, aunque el análisis citogenético se puede realizar a partir de
cualquier tipo celular que contenga núcleo, dependiendo del tipo
de estudio queinterese: células fetales del líquido amniótico, vellosidades coriales, médula ósea, tejidos, etc.
La incidencia total de anomalías cromosómicas en los recién nacidos vivos es de 6/1.000 (tabla I)2. Las alteraciones del cariotipo
pueden ser debidas a una variación en el número normal de cromosomas o a cambios en su estructura. Si la alteración implica un
exceso o un defecto de material genético se...