clinica del dolor

Páginas: 15 (3548 palabras) Publicado: 13 de mayo de 2013

INTRODUCCIÓN:



El síndrome de Rendu-Osler-Weber, también conocido como Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria(HHT), es un desorden vascular caracterizado la presencia de telangiectasias y malformaciones arteriovenosas (MAV) o conexiones directas que predisponen a la comunicación arteriovenosa y a la hemorragia.


Es una enfermedad genética contransmisión autosómica dominante,penetrancia relacionada con la edad y con una importante variabilidad en las manifestaciones clínicas entre los individuos afectados, inclusentre pacientes de la misma familia1. Esta entidad está consideradacomo enfermedad rara. Su prevalencia.


El síndrome de Osler-Weber-Rendu es una afección hereditaria que resulta de un problema en uno de unos cuantos genes.


Se trata de una alteraciónvascular displásica multisistémica de carácter autosómico dominante. En su patogénesis están implicados dos genes, HHT1 y HHT2, los cuales determinan dos formas diferentes de una misma enfermedad.


La variante HHT1 se origina por mutaciones en el gen endoglina (ENG), localizado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q33- q34.1) (1, 2), mientras que HHT2 es causado por mutaciones en el gen ALK1,localizado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q11-q14).





Telangiectasia en superficie dorsal de lengua.















La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT por sus siglas en inglés), es una enfermedad que se caracteriza por el desarrollo anormal de vasos sanguíneos en algunos sitios del cuerpo, conduciento al desarrollo de telangiectasias(en vasos pequeños) y malformaciones arteriovenosas en vasos grandes







Existen pocos estudios de prevalencia pero se estima que existe un considerable subregistro de la enfermedad, es decir que habría muchos más afectados de los que en realidad se conocen. Se calcula una prevalencia (cantidad de personas afectadas en la población normal) variable: 1:5000 1:8000 o 1:1330 según lapoblación estudiada. La frecuencia es similar en hombres y mujeres. Globalmente decimos que habrá una persona afectada de Rendu Osler entre 5000 a 8.000 habitantes en todo el mundo. Esto implica que existirian 1.4 millones de casos en el mundo.














Genética y transmisión



La herencia no está ligada al sexo y es autosómica dominante, por lo que cadadescendiente de una persona afectada tiene el 50% de posibilidades de padecer la enfermedad.





Hasta el momento se han identificado dos genes implicados en el desarrollo de la HHT, que permiten clasificarla en dos tipos: HHT 1 y HHT 2.



En el primero el gen afectado se localiza en el cromosoma 9 y codifica para una proteína transmembrana denominada endoglina. Ésta se expresa especialmente enlas células endoteliales, aunque también se encuentra en menor cantidad en los macrófagos y en las células de la musculatura lisa.


La endoglina es capaz de unirse a los componentes del complejo receptor del factor de crecimiento trasformante beta (TGF-ß), que modula multitud de respuestas celulares, entre ellas la angiogénesis ylos procesos de diferenciación. En la HHT 2 la alteración sesitúa en el cromosoma 12, que
codifica para el receptor de actividad tipo cinasa 1 (ALK-1), y que forma parte del complejo receptor TGF-ß.









Están descritas 160 mutaciones en el gen de la endoglina y 105 en el de ALK-1, y su mecanismo de actuación es la haploinsuficiencia. Se han estudiado 20 familias, y se han detectado 5 mutaciones para endoglina y 7 para ALK-1.


Se hapostulado la presencia de un tercer tipo de HHT (HHT 3) para explicar la existencia de pacientes con criterios clínicos de la enfermedad, en los cuales no se han detectado mutaciones en los genes mencionados, pero ello está en período de investigación


. En la mayoría de los laboratorios, el porcentaje de hallazgo de estas mutaciones en pacientes con HHT oscila entre el 80 y el 90%.



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