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Enfermdeades del almacenamiento de glucógeno.
Definición
La glucosa es un azúcar simple. Es una forma de carbohidrato y es la fuente principal de energía de nuestro cuerpo. El glucógeno es la forma de almacenamiento de la glucosa en nuestro cuerpo.
Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios. A raíz de ellas, el glucógeno se forma ose libera del cuerpo de forma incorrecta. En consecuencia, aumentan las cantidades anormales o los tipos de glucógenos en los tejidos.
Los tipos principales de EAG se clasifican por número y nombre e incluyen:
* Tipo 0 (deficiencia de glucógeno sintasa hepática)
* Tipo I (enfermedad de Von Gierke, defecto en glucos-6-fosfatasa): el tipo más frecuente de EAG; representa el 90% de todoslos casos de EAG
* Tipo II (enfermedad de Pompe, carencia de maltasa ácida)
* Tipo III (enfermedad de Cori, carencia de la enzima desramificante)
* Tipo IV (enfermedad de Andersen, carencia de la enzima ramificante)
* Tipo V (enfermedad de McArdle, carencia de fosforilasa de glucógeno en los músculos)
* Tipo VI (enfermedad de Hers, carencia de fosforilasa hepática)
* Tipo VII(enfermedad de Tarui, carencia de fosfofructocinasa muscular)
* Tipo IX (carencia de quinasa fosforilasa de glucógeno hepática)
El glucógeno se almacena principalmente en el hígado o en el tejido muscular. En consecuencia, las EAG generalmente afectan el funcionamiento del hígado, de los músculos o ambos.
* Hígado: las EAG que principalmente afectan al hígado son los tipos I, III, IV, VIy IX.
* Músculos: las EAG que principalmente afectan los músculos son los tipos V y VII.
* El tipo II afecta a casi todos los órganos, incluso el corazón.
 
Causas
Las EAG se originan por un defecto de la enzima genética. Se hereda de ambos padres.
Normalmente, las enzimas ayudan a convertir la glucosa en glucógeno para almacenarlo. Otras enzimas convierten al glucógeno nuevamente englucosa cuando se necesita energía. Esto sucede durante una actividad, por ejemplo, el ejercicio. Con las EAG, algunas de estas enzimas son defectuosas, insuficientes o inexistentes.
El glucógeno anormal se acumula en el hígado o en los tejidos musculares o en ambos.
 
Factores de riesgo
El principal factor de riesgo de contraer las EAG es tener un miembro de la familia con esta enfermedad. Elriesgo varía con el tipo de EAG.
Los padres de niños con EAG tienen un 25% de posibilidad de tener otro niño con EAG. En algunos de los tipos de EAG, el riesgo aumenta hasta un 50%. En este caso, sólo afecta a los varones.
 
Síntomas
Los síntomas más frecuentes de las EAG incluyen:
* Hipoglucemia
* Aumento del tamaño del hígado
* Crecimiento lento
* Calambres musculares
Lossignos y síntomas de tipos específicos de EAG incluyen:
Tipo 0:
* Bajo nivel de azúcar en sangre en ayunas
* Elevados niveles de lactosa en sangre
* Cuerpos de cetona en sangre en ayunas
* Niños afectados con fatiga matutina
Tipo I:
* Hígado y riñones grandes y grasosos
* Hipoglucemia
* Altos niveles de lactato, grasas y ácido úrico en sangre
* Crecimientodeficiente y retraso de la pubertad
* Osteoporosis
* Aumento de las úlceras e infecciones en la boca
Tipo II:
* Aumento del tamaño del hígado y el corazón
* En los casos graves, genera debilidad muscular y problemas cardíacos.
* En los casos graves, los niños pueden sufrir una insuficiencia cardíaca mortal a los 18 meses de vida.
* Es posible que las formas más leves del tipo IIno causen problemas cardíacos.
 
Diagnóstico
El doctor le preguntará acerca de sus síntomas e historial clínico. Se le realizará un examen físico. El diagnóstico de las EAG generalmente se realiza durante la lactancia o la niñez. Con frecuencia, se realiza según los síntomas descritos anteriormente. Las pruebas pueden incluir:
* Biopsia de los órganos afectados
* Muestras de sangre y...
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