Condrodisplasia punctata

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La condrodisplasia punctata es una enfermedad clasificada en el grupo de las malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas.

Los términos aceptados para ella además decondrodisplasia puntata son: condrodistrofia calcificante congénita, displasia epifisaria punctata, epífisis punteada, epífisis punteada y síndrome de conradi-hunermann.

Esta enfermedad consiste entener displasias óseas, que tienen como característica común que las epífisis, es decir, las terminaciones articulares dilatadas de los huesos largos, en la infancia son punteadas.

Existen dos tipos decondrodisplasia punctata, la rizomélica y la no rizomélica. La condrodisplasia punctata rizomélica presenta el fémur y la ulna corta, alteraciones vertebrales, cataratas, lesiones cutáneas, y déficitintelectual grave. El diagnostico se basa en los signos clínicos y radiológicos y puede confirmarse por análisis molecular. El diagnóstico prenatal de esta enfermedad es posible cuando su mutacióncausal ha sido plenamente identificada en la familia.
En cambio la condrodisplasia punctata no rizomélica engloba diversas enfermedades con manifestaciones clínicas y modos de trasmisión variables. Noafecta la inteligencia de la persona, la tienen mucho más las mujeres, es grave e incluso letal en los hombres.

Bibliografía:
- http://decs.es/enfermedades
-http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/EN/C05.116.099.708.195.html
-http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=177
-http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=176

La condrodisplasia punctataincluye una severa forma autosómica dominante, específicamente el síndrome de Conradi Hunermann y un X-ligado forma mas leve, defectos metabólicos relacionados con impedimentos peroxisomas estánpresentes solo en forma rizomélica.

En los distintos tipos de la enfermedad existen muchas relaciones a nivel específico.
La condrodisplasia punctata rizomélica está causada por un metabolismo...
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