La condrodisplasia metafisaria tipo Jansen (JMC) (OMIM 156400) es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente, se caracteriza por un hipocrecimiento severo con extremidades cortas e hipercalcemiaindependiente de agonista. Se han identificado cuatro mutaciones diferentes en el gen que codifica para el receptor PTH/PTHrP (PTHR1) en varios pacientes de JMC no relacionados entre si. Cuando seexpresa in vitro, los PTHR1 mutantes provocan acumulación de cAMP independiente de agonista. El PTHR1, un miembro de una familia característica de receptores asociados a proteína G, se expresa de formaabundante en el riñón y en el hueso, donde sirve como mediador de la regulación de los niveles de calcio y fósforo dependiente de PTH, y en la placa epifisaria, donde sirve como mediador de laregulación del crecimiento y diferenciación de los condrocitos dependiente de PTHrP. La presencia de mutaciones en el gen PTHR1 provocan una actividad constitutiva, proporcionando así una explicaciónplausible para la regulación anormal de la homeostasis de los iones minerales y el desarrollo de la placa epifisaria en los casos de JMC. *Autores: Dr. C. Silve y Dr. H. Jüppner (enero 2005).*
El exceso defunción de las glándulas paratiroides se conoce como hiperparatiroidismo, y suele cursar con elevación de los niveles plasmáticos de calcio y fragilidad ósea, que condiciona una mayor susceptibilidada padecer fracturas. La función insuficiente de las glándulas paratiroides (hipoparatiroidismo) es mucho menos frecuente, y generalmente se presenta tras una cirugía sobre la glándula tiroides, queconlleva la existencia de hipocalcemia. Existen algunas enfermedades mucho más raras, que parecen deberse a alteraciones en el receptor de la hormona paratiroidea, como la condroplasia metafiseal deJansen y la condroplasia de Blomstrand. En resumen la lesion producuria fragilidad osea
El hipoparatiroidismo es un trastorno causado por la hipofunción de las glándulas paratiroides, caracterizada... [continua]

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