La condrodisplasia metafisaria tipo Jansen (JMC) (OMIM 156400) es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente, se caracteriza por un hipocrecimientosevero con extremidades cortas e hipercalcemia independiente de agonista. Se han identificado cuatro mutaciones diferentes en el gen que codifica para elreceptor PTH/PTHrP (PTHR1) en varios pacientes de JMC no relacionados entre si. Cuando se expresa in vitro, los PTHR1 mutantes provocan acumulación decAMP independiente de agonista. El PTHR1, un miembro de una familia característica de receptores asociados a proteína G, se expresa de forma abundante en elriñón y en el hueso, donde sirve como mediador de la regulación de los niveles de calcio y fósforo dependiente de PTH, y en la placa epifisaria, dondesirve como mediador de la regulación del crecimiento y diferenciación de los condrocitos dependiente de PTHrP. La presencia de mutaciones en el gen PTHR1provocan una actividad constitutiva, proporcionando así una explicación plausible para la regulación anormal de la homeostasis de los iones minerales y eldesarrollo de la placa epifisaria en los casos de JMC. *Autores: Dr. C. Silve y Dr. H. Jüppner (enero 2005).*
El exceso de función de las glándulasparatiroides se conoce como hiperparatiroidismo, y suele cursar con elevación de los niveles plasmáticos de calcio y fragilidad ósea, que condiciona una mayorsusceptibilidad a padecer fracturas. La función insuficiente de las glándulas paratiroides (hipoparatiroidismo) es mucho menos frecuente, y generalmente se [continua]

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