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HEMOFLIA

Concepto:

Enfermedad hemorrágica hereditaria, caracterizada por la deficiencia de una proteína plasmática que participa en la coagulación sanguínea, y que se transmite de manerarecesiva ligada al sexo masculino casi en exclusiva y se manifiesta por las tendencias a sangrados de intensidad variable. Si el factor deficiente es Factor Vlll, se denomina hemofilia A; y cuando laeficiencia es en el Factor lX es la hemofilia B. Hemofilia A:

La hemofilia A también llamada hemofilia clásica, se hereda como un rasgo recesivo ligado a X, que se presenta principalmente en varones. Lasmujeres suelen desarrollar hemofilia solo cuando tienen un gen anormal en ambos cromosomas x, lo que constituye un evento poco común que ocurre cuando un varón hemofílico procrea con una portadorafemenina, cuando un cromosoma x funcional simple lleva el gen anormal. La presencia del gen anormal causa síntesis deficiente de las subunidad coagulante de la molécula del factor Vlll (GlobulinaAntihemofilica)

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Patología:

Los pacientes con hemofilia intensa tienen menos del 1% de la actividad coagulante del factor Vlll y sangran espontáneamente. Los individuos afectados con un gradomoderado (del 1 al 5% de actividad) sangran en exceso después de traumatismos menores, y los casos leves de hemorragia (del 5 al 25% de actividad) suelen ser asintomáticos. La hemorragia espontanea segenera en los tejidos subcutáneos, musculo esquelético, articulaciones y membranas mucosas.

La hemorragia en el musculo y en las articulaciones se presenta principalmente en las extremidades, y esseguido por organización y fibrosis que producen contracturas en los músculos afectados y rigidez en las articulaciones.

Etiología:

La hemofilia A es causada por mutaciones del gen del factorVlll, y la hemofilia B es causada por la anormalidad en el gen del factor lX (Componente de tromboplastina plasmática también llamado factor de Christmas). Debido a la codificación genética de la...
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