Corea de hugniton

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Corea de  Huntington

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INTRODUCCION

En 1872, el médico estadounidense George Huntington escribió sobre una enfermedad que llamó "una reliquia de las generaciones anteriores en el pasado oscuro." No fue el primero en describir el trastorno, que podía rastrearse al menos hasta la Edad Media. Uno de los primeros nombres fue corea,* el cual,como en "coreografía," es la palabra griega para danza. El término corea describe cómo las personas afectadas con el trastorno se retuercen, se contorsionan y giran en un movimiento como una danza constante e incontrolable. Más tarde aparecieron otros nombres descriptivos: "corea hereditaria" enfatiza cómo la enfermedad se transmite de padres a hijos; "corea progresiva crónica" hace hincapié encómo los síntomas de la enfermedad empeoran con el tiempo. Actualmente, los médicos usan comúnmente el término simple de enfermedad de Huntington para describir este trastorno altamente complejo que causa sufrimiento indecible a miles de familias. 

Solamente en los Estados Unidos, alrededor de 30,000 personas padecen de la enfermedad de Huntington (EH); los cálculos de su prevalencia son dealrededor de 1de cada 10,000 personas. Al menos 150,000 más tienen un 50 por ciento de riesgo de contraer la enfermedad y miles más de sus familiares viven con la posibilidad de que ellos también pueden contraer la EH. 

Hasta hace poco, los científicos entendían muy poco sobre la EH y sólo podían observar cómo la enfermedad continuaba transmitiéndose de generación en generación. Las familiasvieron a la enfermedad destruir la capacidad de sentir, pensar y moverse de sus seres queridos. En los últimos años, los científicos que trabajan apoyados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) han hecho varios descubrimientos en el área de investigación de la EH. Con estos avances, nuestro entendimiento de la enfermedad continúa mejorando. Causas Genéticas

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma No 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.A medida que el gen se transmite de una generación a la siguiente, el número de repeticiones, llamado expansión de las repeticiones CAG, tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, se vuelve evidente a edades cada vez más tempranas.
Haydos formas de la enfermedad de Huntington y la más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia. Los síntomas se puedenparecer a los de la enfermedad de Parkinson con rigidez, movimientos lentos y temblor.
Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad. Si usted hereda el gen de sus padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se la puede transmitir a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el gen de sus padres,no se lo puede transmitir a sus hijos.

Efectos Fenotípicos

La EH puede afectar la memoria, el juicio y otras funciones cognitivas del individuo. Los signos precoces pueden incluir tener dificultad para conducir, aprender nuevas cosas, recordar un hecho, responder una pregunta, o tomar una decisión. Algunos podrían manifestar cambios en la escritura. A medida que...
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