Corea de huntington

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Corea de Huntington

Corea o Chorea sancti viti (del latín Baile de San Vito) es un término usado para un grupo de trastornos neurológicos denominados disquinesia, caracterizados por movimientos involuntarios anormales de los pies y manos. Se presenta por contracciones irregulares que no son repetitivas ni rítmicas, pero parecen fluir de un músculo al siguiente.

Clasificación

Coreasgenéticamente determinadas:

• Enfermedad de Huntington (a ser tratada en el informe).
• Corea familiar benigna: por lo general no suele ser progresiva y no cursa con deterioro mental.
• Atrofia dentatorubro-palidoluysiana: trastorno específico de Japón.
• Coreo atetosis invertida familiar: combinación de los movimientos coréicos y atetosis hereditaria.
• Neuroacantocitosis:enfermedad autosómica recesiva.

Idiopáticas:

• Corea benigna familiar
• Coreoatetosis invertida familiar

Secundarias:

Reumática, Encefalitis por herpesvirus, Enfermedad de Wilson, Enfermedad de Lesch-Nyhan, Fenilcetonuria, - Enfermedad de Joseph, Enfermedad de Moya-Moya, Hipertiroidismo, Hiper/hiponatremia, Déficit de tiamina, Déficit de niacina, Hiper/hipoglucemia, Síndromeantifosfolípido. Tambien puede ser provocada por intoxicaciones con monóxido de carbono, alcohol etílico, manganeso y tolueno

La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria (se desencadena por una mutación genética) que destruye paulatinamente unas regiones específicas del cerebro llamadas ganglios basales.

El defecto que seproduce en la secuencia del ADN, en la llamada repetición CAG, hace que ésta ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces. La porción CAG es la encargada de la codificación de la síntesis de glutamina, por lo que se supone que esas "colasadicionales de glutamina", hacen que las proteínas interaccionen entre sí de manera hidrofóbica y se facilite la formación de precipitados y acúmulos proteicos, especialmente en el cerebro.

A medida que el gen se transmite de una generación a la siguiente, el número de repeticiones, llamado expansión de las repeticiones CAG, tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayorserá la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, conforme la enfermedad se transmite de padres a hijos, se manifiesta a una menor edad y de manera más agresiva en las generaciones futuras.

Formas de la Enfermedad de Huntington
Corea forma infantil (0-10 años)
Tiende a ser más frecuente en niñas. Entre el 75-80% de los pacientes con formas juveniles de la enfermedadde Huntington, el progenitor afectado es el padre. Pueden parecer rígidos y con pocos movimientos, o ninguno.

Corea de inicio temprano o Juvenil: aparición en jóvenes (menores de 20 años)

Algunos desarrollan corea a una edad temprana. Un signo común es el rápido declive en el funcionamiento escolar. Cambios sutiles en la escritura y ligeros problemas con los movimientos, tales como rapidez,rigidez, temblores y sacudidas musculares rápidas, con convulsiones y discapacidades mentales. La enfermedad progresa más rápidamente en la enfermedad de Huntington juvenil, y la muerte puede ocurrir dentro de los 10 primeros años de vida.

La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera ycuarta década de sus vidas.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad. Si usted hereda el gen de sus padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se la puede transmitir a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos. Además, el...
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