Cornelia de lange

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CORNELIA DE LANGE

Índice

- Introducción-----------------------------------------------------------------------------pág.3

- Definición-------------------------------------------------------------------------------pág.3

- Causas----------------------------------------------------------------------------------pág.3

-Características------------------------------------------------------------------------pág.4

- Intervención ---------------------------------------------------------------------------pág.6

- Contexto--------------------------------------------------------------------------------pág. 9

 Recursos personales-------------------------------------------------------pág.10

 Servicios e instalaciones--------------------------------------------------pág. 10 Programación de actividades--------------------------------------------pág. 11

 Características alumnado-------------------------------------------------pág. 11

- Referencias Bibliográficas---------------------------------------------------------


CORNELIA DE LANGE

INTRODUCCIÓN
Este trabajo trata del Síndrome Cornelia de Lange, un trastorno que afecta al desarrollo tanto físicocomo intelectual del niño que la padece. Es muy poco conocido y afecta a 1/10000 personas aproximadamente. Su causa es principalmente desconocida, aunque hemos señalado recientes estudios que aportan nuevos datos.
Los recién nacidos que padecen este trastorno suelen nacer con unos rasgos y características típicas del síndrome que se han clasificado en cuadros dependiendo del tipo de problema:facial, corporal, cardiacos/pulmonares, auditivos, visuales, alimenticios, de vejiga, cognitivos y conductuales. Existen tres tipos de síndrome dependiendo de la gravedad del trastorno.
El trabajo se ha centrado en la intervención musical de acuerdo a las características de la niña y los objetivos fijados respecto a sus necesidades y dificultades.
Es importante destacar el papel de los maestros,los padres y el entorno como esenciales interventores en el progreso tanto educativo como socio-emocional de un niño que padezca este trastorno.

1. DEFINICIÓN
El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL), fue descrito por primera vez en 1933 por la Dra. Cornelia de Lange, de ahí su nombre; también se le denomina Síndrome de Brachmann-de-Lange, debido a estudios anteriores realizados por el Dr. W.Brachmann (1993).
Se trata de un trastorno malformativo múltiple congénito, es decir, está determinado por unas características faciales concretas que se asocian a retraso en el crecimiento pre y postnatal, a retraso mental de nivel variable, y en ocasiones a anomalías en las partes superiores, siendo la esperanza de vida normal siempre y cuando no se presenten malformaciones congénitas mayores comocardiopatías congénitas complejas, gastrointestinales o apnea por aspiración. (Brachmann, 1993).

2. CAUSAS

El Síndrome Cornelia de Lange tiene un origen parcialmente desconocido en la actualidad. La mayoría de los casos son esporádicos, pero se han descrito algunos familiares con patrones de herencia autosómica dominante y autosómica recesiva, en los que las mutaciones espontáneas en losgenes heredados pueden ser de ambos progenitores.

La variabilidad de mutaciones no permite establecer una causa concreta, aunque si relacionar el gen NIPBL con más de la mitad de los casos de SCdL, y los genes SMC1A y SMC3 con los casos más suaves del síndrome.
Lo más importante de todo esto, más que la posible localización de los genes afectados responsables, es el obtener un diagnósticocuestionable por ecografía que pueda ser confirmada con un test genético, permitiendo especificar el cuadro clínico ante un caso concreto, tranquilizando a los padres acerca de la veracidad del síndrome y pudiendo anticiparse ante futuros embarazos. (Pinto, M., 2005).

3. CARACTERÍSTICAS
Rasgos faciales Microcefalia: cabeza pequeña.
Hipertricosis: exceso de cabello en la cabeza.
Sinofridia:...
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