Correlaciones Clínicas

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Código genético
El código genético es un conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se correspondecon un aminoácido específico. El ARN se basa en transportar un mensaje del ADN a la molécula correspondiente
La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una función equivalente a letras en el código genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) ycitosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.
Debido aesto, el número de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminoácidos (siendo además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado ámbar; UGA, llamado ópalo). La secuencia de codones determina la secuencia aminoacídica de una proteína en concreto, que tendrá una estructura y una función específicas.-------------------------------------------------
Descubrimiento del código genético
Cuando James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins y Rosalind Franklin crearon el modelo de la estructura del ADN, se comenzó a estudiar en profundidad el proceso de traducción en las proteínas. renato es un joven fuerte

En 1955, Severo Ochoa y Marianne Grunberg-Manago aislaron la enzima polinucleótido fosforilasa, capaz desintetizar ARNm sin necesidad de modelo a partir de cualquier tipo de nucleótidos que hubiera en el medio. Así, a partir de un medio en el cual tan sólo hubiera UDP (urdín difosfato) se sintetizaba un ARNm en el cual únicamente se repetía el ácido urídico, el denominado poli-U (....UUUUU....).
George Gamow postuló que un código de codones de tres bases debía ser el empleado por las células paracodificar la secuencia aminoacídica, ya que tres es el número entero mínimo que con cuatro bases nitrogenadas distintas permiten más de 20 combinaciones (64 para ser exactos).
Los codones constan de tres nucleótidos fue demostrado por primera vez en el experimento de Crick, Brenner y colaboradores. Marshall Nirenberg y Heinrich J. Matthaei en 1961 en los Institutos Nacionales de Salud descubrieron laprimera correspondencia codón-aminoácido. Empleando un sistema libre de células, tradujeron una secuencia ARN de poli-uracilo (UUU...) y descubrieron que el polipéptido que habían sintetizado sólo contenía fenilalanina. De esto se deduce que el codón UUU específica el aminoácido fenilalanina. Continuando con el trabajo anterior, Nirenberg y Philip Leder fueron capaces de determinar la traducciónde 54 codones, utilizando diversas combinaciones de ARNm, pasadas a través de un filtro que contiene ribosomas. Los ARNt se unían a tripletes específicos.
Posteriormente, Har Gobind Khorana completó el código, y poco después, Robert W. Holley determinó la estructura del ARN de transferencia, la molécula adaptadora que facilita la traducción. Este trabajo se basó en estudios anteriores de SeveroOchoa, quien recibió el premio Nobel en 1959 por su trabajo en la enzimología de la síntesis de ARN. En 1968, Khorana, Holley y Nirenberg recibieron el Premio Nobel en Fisiología o Medicina por su trabajo.
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Transferencia de información
El genoma de un organismo se encuentra en el ADN o, en el caso de algunos virus, en el ARN. La porción de genomaque codifica varias proteínas o un ARN se conoce como gen. Esos genes que codifican proteínas están compuestos por unidades de trinucleótidos llamadas codones, cada una de los cuales codifica un aminoácido. Cada subunidad nucleotídica está formada por un fosfato, una desoxirribosa y una de las cuatro posibles bases nitrogenadas. Las bases purínicas adenina (A) y guanina (G) son más grandes y...