Cromosomas gen y genomas

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1.¿En qué año fue descrito el genoma humano?
El 26 de junio de 2000 apareció el primer borrador del genoma humano, el 14 de abril de 2003, dos años antes de lo previsto, los científicos del consorcio internacional anunciaron que se completó la secuenciación de todo el ADN.

Esta fue la primera gran tarea, pero ahora se trabaja en la interpretación del genoma humano, ya que se conoce lasecuencia de las letras que lo componen y la ubicación de los genes pero aún no se sabe, en realidad, qué "significa" el genoma.

La mayor parte del genoma está escrita en un idioma que los científicos todavía no comprenden. La decodificación de los genes y la comprensión de su funcionamiento es la importante tarea que queda por realizar en los próximos años. Los biólogos suelen referirse a lascuatro moléculas básicas del ADN por sus iniciales: A (adenina), T (timina), C (citosina) y G (guanina), las cuales determinan cómo se construye la vida. La posterior interpretación de todo el ADN del hombre es el gran desafío de la ciencia de este siglo, la Biotecnología.
2.¿A qué se dedica Celeron Genomics?
Se le denomina asi a una empresa estadounidense fundada en mayo de 1998 por AppleraCorporation y J. Craig Venter, con el objetivo primario de secuenciar y ensamblar el genoma humano en plazo de tres años. Para ello utilizaron el método Shotgun, basado en la rotura del DNA en múltiples trozos, su clonación, y búsqueda de solapamientos con aplicaciones bioinformáticas.En el año 2001 presentaron en la revista Science su primer esbozo, de 5 genomas de diferentes etnias, entre ellos, seencontraba el de su director, Craig Venter
3.¿Qué enfermedades se sabe están localizadas en los cromosomas humanos?
a. Enfermedad de Gaucher. Defecto crónico en el metabolismo.

b. Cáncer de colon. Este gen aparece en una de cada 200 personas. Un 65 % podría desarrollar la enfermedad.

c. Retinitis pigmentosa. Degeneración de la retina.

d. Enfermedad de Huntington. Degeneración delsistema nervioso que afecta a personas de 40-50 años.

e. Poliposis del colon. Crecimiento de tejido anormal en el colon, que frecuentemente deriva en cáncer.

f. Hemocromatosis. Absorción anormalmente alta de hierro de los alimentos.

g. Fibrosis quística. Acumulación de mucus en los pulmones, que dificulta notablemente la respiración. Esta enfermedad es relativamente frecuente.

h. Exóstosismúltiple. Enfermedad de los huesos y los cartílagos.

i. Melanoma maligno. Tumor maligno de la piel. Parece que la activación del gen está relacionada con la exposición al sol sin la protección adecuada.

j. Neoplasia endocrina múltiple. Proliferación de tumores en algunas glándulas endocrinas y otros tejidos.

k. Anemia falciforme. Anemia crónica hereditaria, que se caracteriza porque loshematíes tienen forma de hoz o de media luna.

m. Fenilcetonuria. Defecto en el metabolismo, que causa diversos trastornos.

n. Retinoblastoma. Tumor en el ojo.

o. Enfermedad de Alzheimer. Enfermedad degenerativa del sistema nervioso, que produce senilidad precoz grave.

p. Enfermedad de Tay-Sachs. Anomalía del metabolismo de las grasas.

q. Enfermedad poliquística del riñón. Formación dequistes en el riñón, que conducen a la pérdida progresiva de la función renal, y, por tanto, causan graves alteraciones.

r. Cáncer de pulmón. El gen encontrado en este cromosoma es responsable del 5-10 % de los casos de cáncer de pulmón.

s. Amiloidosis. Acúmulo de proteína anormal en algunos tejidos.

t. Hipercolesterolemia. Niveles extremadamente altos de colesterol en sangre.

u.Deficiencia de DAA. La carencia de la enzima DAA debilita el sistema inmune.

v. Esclerosis lateral amiotrófica. Atrofia nerviosa que produce serios trastornos.

w. Neurofibromatosis. Tumores en los nervios auditivos y tejidos que rodean el cerebro.

x. Hemofilia. Defecto sanguíneo que dificulta la coagulación por la ausencia o defecto de alguno de los factores que intervienen en el proceso...
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