CROMOSOMAS HUMANOS
Páginas: 7 (1690 palabras)
Publicado: 2 de abril de 2014
PRÁCTICA N° 13: CROMOSOMAS HUMANOS
CUESTIONARIO:
1. Defina los siguientes términos: aneuploidía, euploidía, poliploidía.
Cada especie biológica se caracteriza por su cariotipo, en el que el número y la morfología de los cromosomas es constante. En la mayoría de los organismos superiores, las células somáticas son diploides y los gametos (formados por meiosis) son haploides. La mitosisy la meiosis (con la consiguiente fecundación) son los mecanismos biológicos que aseguran la constancia en el número de cromosomas de las células, sin embargo, si se producen anomalías en cualquiera de estos dos procesos se pueden formar células que presentan un número anormal de cromosomas.
Las mutaciones genómicas son aquellas en las cuales se ve afectado el número de cromosomas. Suelenproducirse por la no disyunción (separación) de todos o alguna pareja de cromosomas durante la meiosis.
La euploidía es una alteración del número de cromosomas que afecta a juegos completos. Los organismos que presentan más de dos juegos completos de cromosomas se denominan poliploides.
La poliploidía es un tipo de mutación cromosómica numérica en el que se ve afectado el número de juegoscromosómicos, existiendo un aumento del número normal de “juegos de cromosomas”. Por ejemplo, en una especie dipliode (2n) aparece un individuo con tres juegos de cromosomas, triploide (3n). Puede deberse a la unión de genomas de una misma especie, en cuyo caso se conoce como autopoliploidía, o a la unión de genomas de especies diferentes, conocido como alopoliploidía.
Existen varios mecanismos deformación de autopoliploides pero los más frecuentes son la fecundación de un óvulo por más de un espermatozoide y la formación de gametos diploides por un error durante la meiosis.
La aneuploidía es una anomalía numérica que afecta a uno o varios cromosomas, pero no a todo el genoma. La aneuploidía se origina por la no disyunción de una o varias parejas de cromosomas homólogos durante lameiosis. Algunos de los gametos resultantes tendrán cromosomas de más y otros, en cambio, los tendrán de menos. Al ser fecundados estos gametos por otros normales originarán cigotos con cromosomas de más o bien con cromosomas de menos. Los organismos aneuploides presentan, generalmente, anomalías fenotípicas características y son poco viables. Los casos más frecuentes de aneuploidia son aquellos enlos que aparece un cromosoma sin homólogo (monosomía) y los que presentan un cromosoma extra en una pareja cromosómica (trisomía) (también se conocen casos de individuos tetrasómicos, doble trisómicos y nulisómicos). Algunos ejemplos de aneuploidías en el hombre:
2. ¿Cuáles son las características principales del Síndrome de Patau?
El síndrome de Patau, también conocido como Trisomía 13o Trisomía D, es una anomalía cromosómica en la que el paciente tiene un cromosoma 13 adicional debido a la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis.
El cromosoma 13 extra interrumpe el curso de desarrollo normal del corazón y causa ademas defectos renales entre otras características típicas del síndrome de Patau.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especiehumana. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a travésde amniocentesis o vellosidades coriales.
Causas del síndrome de Patau
La mayoría de los casos de síndrome de Patau son como resultado de la trisomía 13, lo que significa que cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de los habituales dos copias.
Un pequeño porcentaje de los casos ocurre cuando sólo algunas de las células del cuerpo tienen una copia extra, resultando en una población...
CUESTIONARIO:
1. Defina los siguientes términos: aneuploidía, euploidía, poliploidía.
Cada especie biológica se caracteriza por su cariotipo, en el que el número y la morfología de los cromosomas es constante. En la mayoría de los organismos superiores, las células somáticas son diploides y los gametos (formados por meiosis) son haploides. La mitosisy la meiosis (con la consiguiente fecundación) son los mecanismos biológicos que aseguran la constancia en el número de cromosomas de las células, sin embargo, si se producen anomalías en cualquiera de estos dos procesos se pueden formar células que presentan un número anormal de cromosomas.
Las mutaciones genómicas son aquellas en las cuales se ve afectado el número de cromosomas. Suelenproducirse por la no disyunción (separación) de todos o alguna pareja de cromosomas durante la meiosis.
La euploidía es una alteración del número de cromosomas que afecta a juegos completos. Los organismos que presentan más de dos juegos completos de cromosomas se denominan poliploides.
La poliploidía es un tipo de mutación cromosómica numérica en el que se ve afectado el número de juegoscromosómicos, existiendo un aumento del número normal de “juegos de cromosomas”. Por ejemplo, en una especie dipliode (2n) aparece un individuo con tres juegos de cromosomas, triploide (3n). Puede deberse a la unión de genomas de una misma especie, en cuyo caso se conoce como autopoliploidía, o a la unión de genomas de especies diferentes, conocido como alopoliploidía.
Existen varios mecanismos deformación de autopoliploides pero los más frecuentes son la fecundación de un óvulo por más de un espermatozoide y la formación de gametos diploides por un error durante la meiosis.
La aneuploidía es una anomalía numérica que afecta a uno o varios cromosomas, pero no a todo el genoma. La aneuploidía se origina por la no disyunción de una o varias parejas de cromosomas homólogos durante lameiosis. Algunos de los gametos resultantes tendrán cromosomas de más y otros, en cambio, los tendrán de menos. Al ser fecundados estos gametos por otros normales originarán cigotos con cromosomas de más o bien con cromosomas de menos. Los organismos aneuploides presentan, generalmente, anomalías fenotípicas características y son poco viables. Los casos más frecuentes de aneuploidia son aquellos enlos que aparece un cromosoma sin homólogo (monosomía) y los que presentan un cromosoma extra en una pareja cromosómica (trisomía) (también se conocen casos de individuos tetrasómicos, doble trisómicos y nulisómicos). Algunos ejemplos de aneuploidías en el hombre:
2. ¿Cuáles son las características principales del Síndrome de Patau?
El síndrome de Patau, también conocido como Trisomía 13o Trisomía D, es una anomalía cromosómica en la que el paciente tiene un cromosoma 13 adicional debido a la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis.
El cromosoma 13 extra interrumpe el curso de desarrollo normal del corazón y causa ademas defectos renales entre otras características típicas del síndrome de Patau.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especiehumana. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a travésde amniocentesis o vellosidades coriales.
Causas del síndrome de Patau
La mayoría de los casos de síndrome de Patau son como resultado de la trisomía 13, lo que significa que cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de los habituales dos copias.
Un pequeño porcentaje de los casos ocurre cuando sólo algunas de las células del cuerpo tienen una copia extra, resultando en una población...
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