Cromosomas humanos

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Cromosomas Humanos
Cariotipos
Un genoma es el conjunto de información genética que un organismo lleva en su ADN. El estudio de cualquier genoma empieza con los cromosomas, para visualizarlos con claridad, los biólogos celulares fotografían células durante la mitosis, cuando los cromosomas se han condensado por completo y son fáciles de ver; los científicos recortan los cromosomas de lasfotografías y los organizan en una imagen conocida como cariotipo. Un cariotipo muestra la totalidad del conjunto diploide de cromosomas agrupados en pares y ordenados por tamaño decreciente.
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la vida inicia cuando un espermatozoide haploide, que solo tiene 23 cromosomas, fecunda un ovulo haploide que también tiene 23 cromosomas. La célula diploide resultantese transforma en uno nuevo y contiene los 46 cromosomas, dos juegos de 23 pares.
Cromosomas sexuales. Dos de los 46 cromosomas del genoma humano se conocen como cromosomas sexuales, porque determinan el sexo del individuo. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El cromosoma Y es mucho mas pequeño que el cromosoma X y contienealrededor de 140 genes, en su mayoría relacionados con la determinación sexual masculina y el desarrollo de espermatozoides.


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Cromosomas autosómicos. Su diferencia a los cromosomas sexuales, los 44 cromosomas humanos restantes reciben el nombre de cromosomas autosómicos o autosomas. El genoma completo consta de 46 cromosomas que incluyen 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales. Losbiólogos usan las expresiones 46,XX para mujeres y 46,XY para hombres.


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Trastornos genéticos humanos.

|Enfermedad de Células falciformes |Fibrosis Quística |Enfermedad de Huntington |
|• Se debe a un alelo defectuoso de la |• Se debe a un cambio genético que resulta de|• Se debe a un alelo dominante para una ||betaglobina que es la proteína trasportadora |la eliminación de solo tres bases del gen que|proteína en las células cerebrales, el alelo |
|de oxigeno de los glóbulos rojos. |codifica una proteína llamada regulador de la|contiene una larga secuencia de bases donde |
|• Provoca que las moléculas de hemoglobina |conductancia de transmembrana de la fibrosis |el codón CAG, que codificaal aminoácido |
|se peguen entre si cuando disminuyen los |quística(CFTR) |glutamina, se repite una y otra vez, más de |
|niveles de oxigeno en la sangre. Las |• Hay una alteración en el funcionamiento de |40 veces. |
|moléculas se apelmazan en largas fibras que |todo el cuerpo. |• Lossíntomas son deterioro mental y |
|hacen que la célula adquiera su |• Hacen falta dos copias del alelo defectuoso|movimientos incontrolables, no suelen |
|característica forma de hoz. |para provocar el trastorno, el alelo CF es |manifestarse sino hasta alcanzar una edad |
|• Las células son más rígidas por lo que |recesivo.|avanzada. |
|tienden a quedar atrapadas en los capilares. |• Los niños que desarrollan CF tienen graves |• Cuanto mayor sea la cantidad de |
|Si la sangre deja de circular por los |problemas digestivos y producen una mucosidad|repeticiones del codón, mas pronto aparece la|
|capilares esto puede ocasionar daño en las|espesa y pesada que obstruye sus pulmones y |enfermedad y mas graves son sus síntomas. |
|células, tejidos e incluso órganos. |vías aéreas. | |



Ventajas genéticas.

Trastornos como la enfermedad de células falciformes y CF son bastante frecuentes en las poblaciones humanas. La mayoría de los afro-...
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