Cromosomas y genes

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Cromosomas y genes | | 
Los cromosomas son bioquímicamente moléculas de ADN (ácido desoxirribonucleico) unidas a proteínas llamadas histonas. Durante la división celular la cromatina (ADN disperso en el núcleo celular) se concentra y se enrolla apretadamente alrededor de una trama proteica (histonas) formando cuerpos compactos llamados cromosomas.

Enfermedades de trasmisión genética

Fallaso anomalías en la secuencia genética son causa de varios trastornos o enfermedades de trasmisión genética, entre otras, están:
Glaucoma
Se presenta en los individuos que tienen un  gen (partícula de cromosoma) dominante de esta característica. Esta enfermedad del ojo se caracteriza por un exceso de presión intraocular que produce pérdida progresiva del campo visual y de la vista.
Anemiafacilgorme
Afecta a gran cantidad de personas de raza negra. En esta enfermedad la hemoglobina (transportador de oxígeno en la sangre) de los glóbulos rojos es enteramente reemplazada por otra anormal llamada hemoglobina S. Por lo tanto, los glóbulos rojos que la contienen adoptan una forma de S en vez de la de disco y con ella son menos capaces de trasportar oxígeno y además pueden bloquear los vasossanguíneos de algunos órganos. Como consecuencia, los individuos que la poseen sufren una anemia severa y, por lo general, fatal.
Hemofilia
Se trasmite por un gen recesivo ligado al cromosoma X. Los individuos hemofílicos tienden a sangrar en forma anormal, ya sea espontáneamente o como consecuencia de heridas mínimas. El hombre hemofílico no puede trasmitir la dolencia a sus hijos varones, perotodas sus hijas son portadoras sanas. Cada hijo varón de una mujer portadora tiene un riesgo de 50% de nacer hemofílico.
Síndrome de Down
Presentan 47  cromosomas (el cromosoma 21 es el que se repite), el individuo presenta un conjunto de defectos, incluso retraso mental agudo, debilidad muscular y gran susceptibilidad a la Leucemia.
Síndrome de Turner
Se presenta cuando la mujer tiene solo45 cromosomas (normalmente los seres humanos tienen 46 cromosomas), esto determina que sea de estatura muy baja y no desarrolle características sexuales secundarias propias del sexo femenino. Además, los órganos sexuales nunca alcanzan madurez sexual.
Síndrome de Klinefelder
Se presenta en uno de cada mil varones, en los que aparecen 47 cromosomas (poseen un cromosoma del sexo adicional). Lospacientes tienen esterilidad debido a que los testículos son incapaces de producir espermatozoides. A menudo también sufren de retardo mental.
Los cromosomas varían en forma y tamaño y, por lo general, se presentan en parejas. Los miembros de cada pareja, llamados cromosomas homólogos, tienen un estrecho parecido entre sí. La mayoría de las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas.|Gametos humanos o células sexuales |
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Los responsables del proceso de la fecundación en humanos son dos: el gameto maduro de tipo femenino (célula huevo, ovocito u óvulo)  y el gameto maduro de tipo masculino (espermatozoide).

|Genoma|

 

¿Qué es el genoma?

El genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso de los humanos (hasta hace poco se pensaba que eran sobre ochenta mil).

el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo.Por tanto, los científicos y los médicos hablan a veces por ejemplo del (geno)tipo de un cáncer particular, separando así la enfermedad del enfermo. Aunque pueden cambiar los codones para distintos aminoácidos por una mutación aleatoria (cambiando la secuencia que codifica un gen, eso no altera necesariamente el fenotipo).

Genética: Alelos - Presentation Transcript

1. Cromosomas...
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