Cromosomas y sindromes

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ESTUDIO DE LOS CROMOSOMAS

Definición: Son pequeños filamentos o cuerpos físicos de la célula eucariota ubicados en la cromatina del núcleo.

Características:

1).-Son difíciles de observar ya que se presentan en las células un gran número.

2).-Su tamaño es variable según las células del organismo.

3).-Se suelen representar por pares.

4).- Se hacen visibles durante la divisióncelular (CARIOCINESIS)

5).-Tienen forma de hilos delgados y en conjunto una maraña de hilos delgados:

Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:

Metacéntricos

El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.

Submetacéntricos

La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.

Telocéntrico

Unbrazo es muy corto (p) y el otro largo (q).

Acrocéntrico

Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.

Clasificación:

Se dividen:

1).-Cromosomas Sexuales:

Realizan la determinación genética del individuo.

Además determinan el sexo por la proporción de 2 cromosomas homólogos.

También encargados de recoger genes de ambos sexos.

El númerodiploide de cromosomas es de 46, organizados en 23 pares.

FUNCIONES:

- Transportan el ADN y el material genético. Y controla las actividades celulares.

- Empaquetamiento del DNA y topología. El cromosoma como vehículo de segregación y conservación de grupos de ligamiento. Condensación de los genomas virales. Nucleoides bacterianos. Cromosomas eucarióticos: estructura y organización decentrómeros y telómeros. Cromosomas artificiales de levadu-ras. Niveles de condensación: nucleosomas, enrollamientos, rulos y dominios. Cromatina: eucromatina y hetrocromatina.

2).-Cromosomas Humanos:

Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo de organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizadosen 8 grupos según el tamaño y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.

Síndrome de Aarskog-Scott

El síndrome Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son bajaestatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y musculo-esqueléticas. Se lo denomina también síndrome faciodigitogenital o displasia faciogenital. Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970.
Es una patología genética recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de probabilidadesde ser afectados por el síndome, mientras que sus hijas tienen también un 50% de probabilidades de convertirse ellas también en portadoras. Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones leves del síndrome, sobre todo en el rostro y las manos.

Probabilidades de heredar el sindrome

Los principales síntomas del síndrome de Aarskog-Scott son:

* Una estaturadesproporcionadamente corta
* Anormalidades de la cabeza y la cara, que incluyen:
o Cara redondeada
o Ojos alargados
o Ojos ligeramente sesgados
o Párpados caídos
o Nariz pequeña
o Fosas nasales hacia adelante
o Media porción de la cara está subdesarrollada
o Surcos amplios arriba del labio superior
o Pliegues debajo del labio inferior
o La oreja se encuentra doblada en la parte superior
oRetraso en el crecimiento de los dientes
o En algunos casos labio o paladar endido

Labio endido

Otros síntomas pueden incluir:

* Malformación en el escroto
* Testículos no descendidos
* Manos y pies pequeños
* Dedos cortos en manos y pies
* En algunos casos, pequeñas membranas en los dedos de pies y manos
* Anormalidades en el esternón
* Ombligo salido
* Hernias...
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