cromosomas
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Publicado: 28 de abril de 2013
CromosomasEnviar esta página a un amigoShare on facebookShare on twitterFavorito/CompartirVersión para imprimir
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN aexistir en la forma apropiada.
Información
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.
Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.
Las mujeres tienen 2cromosomas X.
Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es un niño o una niña.
Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.
Alteraciones del cariotipoTodos los análisis citogenéticos de rutina se realizan sobre preparaciones cromosómicas que se han tratado y teñido para producir un patrón de bandas específico de cada cromosoma. Esto permite la detección de cambios sutiles en la estructura de los cromosomas.
Aunque las anomalías cromosómicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos básicos: numéricas y estructurales. Ambos tipos puedendarse simultáneamente.
- Numéricas, que se distinguen en:
Euploidía que es la alteración en el número normal de dotaciones haploides de un organismo. Los individuos con euploidía presentan un número de “juegos” de cromosomas homólogos diferente al habitual. La euploidía puede ser de dos tipos:
Monoploidía: la que poseen los organismos haploides (n); significa que solo tienen un único cromosomade cada tipo.
Poliploidía: la poseen individuos con varios juegos completos de cromosomas homólogos (triploidías 3n, tetraploidías 4n…).
Aneuploidía que incluye a las anomalías numéricas implican la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Las células que han perdido un cromosoma presentan monosomía (2n – 1) paraese cromosoma, mientras que aquéllas con un cromosoma extra muestran trisomía (2n + 1) para el cromosoma implicado. Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías son viables.
- Estructurales
Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Pueden ser increíblemente complejas, perobásicamente son:
Deleciones: implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son graves, puesto que hay pérdida de material genético.
Inversiones: tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180° (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. Aunque el portador deuna inversión puede ser completamente normal, tiene riesgo un embrión con un desequilibrio cromosómico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene dificultad en emparejarse con su homólogo normal durante la meiosis, lo que puede producir gametos que contengan derivados cromosómicos desequilibrados si ocurre un entrecruzamiento desigual.
Translocaciones: implican el intercambio de materialentre dos o más cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones. Surgen problemas con las translocaciones cuando a partir de un progenitor equilibrado se forman gametos que no contienen ambos productos de la translocación. Cuando tal gameto se combina con un gameto normal del otro progenitor, el resultado es un...
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN aexistir en la forma apropiada.
Información
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.
Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.
Las mujeres tienen 2cromosomas X.
Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es un niño o una niña.
Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.
Alteraciones del cariotipoTodos los análisis citogenéticos de rutina se realizan sobre preparaciones cromosómicas que se han tratado y teñido para producir un patrón de bandas específico de cada cromosoma. Esto permite la detección de cambios sutiles en la estructura de los cromosomas.
Aunque las anomalías cromosómicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos básicos: numéricas y estructurales. Ambos tipos puedendarse simultáneamente.
- Numéricas, que se distinguen en:
Euploidía que es la alteración en el número normal de dotaciones haploides de un organismo. Los individuos con euploidía presentan un número de “juegos” de cromosomas homólogos diferente al habitual. La euploidía puede ser de dos tipos:
Monoploidía: la que poseen los organismos haploides (n); significa que solo tienen un único cromosomade cada tipo.
Poliploidía: la poseen individuos con varios juegos completos de cromosomas homólogos (triploidías 3n, tetraploidías 4n…).
Aneuploidía que incluye a las anomalías numéricas implican la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Las células que han perdido un cromosoma presentan monosomía (2n – 1) paraese cromosoma, mientras que aquéllas con un cromosoma extra muestran trisomía (2n + 1) para el cromosoma implicado. Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías son viables.
- Estructurales
Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Pueden ser increíblemente complejas, perobásicamente son:
Deleciones: implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son graves, puesto que hay pérdida de material genético.
Inversiones: tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180° (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. Aunque el portador deuna inversión puede ser completamente normal, tiene riesgo un embrión con un desequilibrio cromosómico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene dificultad en emparejarse con su homólogo normal durante la meiosis, lo que puede producir gametos que contengan derivados cromosómicos desequilibrados si ocurre un entrecruzamiento desigual.
Translocaciones: implican el intercambio de materialentre dos o más cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones. Surgen problemas con las translocaciones cuando a partir de un progenitor equilibrado se forman gametos que no contienen ambos productos de la translocación. Cuando tal gameto se combina con un gameto normal del otro progenitor, el resultado es un...
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