cromosomas

Lo que ahora conocemos como cromosomas X e Y, formaban una pareja de autosomas hace aproximadamente 300 millones de años. Los datos más recientes apoyan la llamada "ley de Ohno" (formulada por Susumu Ohno en 1967), que dice que el primer paso en el proceso de creación del dimorfismo de los cromosomas sexuales en mamíferos fue la fijación del gen responsable del desarrollo del sexo masculino enuno de los cromosomas (el que se convertiría en el futuro cromosoma Y) y su pérdida en el otro cromosoma del par (el futuro X). Después, la limitación progresiva de recombinación entre ambos cromosomas condujo a una evolución separada: el Y perdió material rápidamente por la falta de recombinación, sufrió varias duplicaciones y se quedó con pocos genes, de los cuales un gran porcentaje tienenhomólogos en el X. El cromosoma X, en cambio, se conservó mejor gracias a la existencia de recombinación entre las dos copias presentes en mujeres, y fue evolucionando progresivamente desde metaterios (mamíferos sin placenta, como los marsupiales) a euterios (mamíferos con placenta). Al final, el cromosoma X actual conserva una región del autosoma ancestral de prototerios (mamíferos que ponen huevos),además de otra región “añadida” después de la separación de los metaterios. Actualmente, ambos cromosomas sexuales sólo se recombinan entre ellos en las dos pequeñas regiones pseudoautosómicas que están en los extremos de cada brazo. La secuenciación completa del cromosoma X en el año 2005 ha aclarado la estructura de los cromosomas X e Y:

En el cromosoma X se pueden distinguir:

Dos regionespseudoautosómicas PAR1 y PAR2, por las que se recombinan los cromosomas X e Y (al menos una recombinación en PAR1 es necesaria en la meiosis masculina). PAR1 (en Xp e Yp) tiene un tamaño de 2,7 Mb, mientras que PAR2 (en el extremo del brazo largo de ambos cromosomas) mide 330 kb.
Una gran región conservada (XCR, "X-conserved region") que ocupa la mayor parte del brazo largo del cromosoma X. Estaes la secuencia más antigua y representa los restos del autosoma original de prototerios del que se originaron los cromosomas X e Y actuales. Una pequeña porción de ésta región se encuentra transpuesta al cromosoma Y (XTR, "X-transposed region"), calculándose que dicha transposición tuvo lugar hace 5 millones de años, después de la separación de humanos y chimpancés.
Una región "añadida" (XAR,"X-added region") más joven que XCR, al parecer incorporada al cromosoma X a partir de otro autosoma hace unos 100 millones de años en mamíferos placentarios (euterios). Esta región representa la mayor parte del brazo corto del cromosoma X actual. Algunos fragmentos de la porción más distal de este brazo, cercanos a la PAR1, están también presentes en el cromosoma Y, distinguiéndose hasta 12bloques de homología entre ambos cromosomas.
De los aproximadamente 1.000 genes que hay en el cromosoma X, 54 tienen un homólogo funcional en el Y: 24 de ellos están en PAR1, 5 en PAR2 y 25 en las regiones no-recombinantes de ambos cromosomas. De éstos 25, 15 están en la XAR y 3 en XTR; los 7 genes restantes se localizan en la XCR y por eso se piensa que descienden del autosoma ancestral.




LaFigura 11.6 muestra la estructura de los cromosomas X e Y humanos. Los cromosomas X e Y conservan regiones de homología, especialmente en el brazo corto. Esta Figura muestra ambos cromosomas, señalando la región conservada (XCR) y la región añadida (XAR) en el cromosoma X. Además, se observa la región que se transpuso desde el brazo largo del X (XTR, en verde) al brazo corto del Y. La figuratambién muestra las dos regiones pseudoautosómicas (PAR, en morado). A la izquierda se muestra la posición de los genes que escapan a la inactivación (puntos rojos). La mayor parte de éstos reside en el brazo corto del X, y muchos de ellos tienen un homólogo en el Y. Esto se muestra con más detalle a la derecha, donde se observan los bloques de homología entre el X y el Y (en distintos colores)....