Cromosomopatias

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Clases de Residentes 2008

Marcadores ecográficos de cromosomopatías del segundo trimestre

Servicio de Obstetricia y Ginecología Hospital Universitario Virgen de las Nieves Granada MARCADORES ECOGRÁFICOS DE CROMOSOMOPATÍAS DEL SEGUNDO TRIMESTRE María de la Torre Bulnes
INTRODUCCIÓN Se calcula que la incidencia de alteraciones cromosómicas en el producto de la concepción alcanza hasta el 8%;sin embargo esta cifra se reduce hasta el 0,7% en el periodo neonatal, debido a la elevada tasa de pérdidas de los embarazos con aberraciones cromosómicas, sobre todo aquellas más graves, como las trisomías 13 y 18 y las triploidías. La más prevalerte es la trisomía 21, y en todos los protocolos de seguimiento del embarazo se incluye un método de screening para su despistaje. Los hallazgosecográficos son una parte extraordinariamente importante del diagnóstico prenatal. Aunque actualmente en nuestro medio la inmensa mayoría de los casos se diagnostican en el primer trimestre de la gestación, muchos de estos síndromes presentan fenotipos bastante específicos, con anomalías anatómicas que sólo pueden detectarse por encima de las 16-18 semanas de gestación. Por otro lado es importantedestacar que el concepto de “marcador ecográfico” se refiere a un hallazgo ecográfico que representa una variación anatómica de la normalidad que en la mayoría de los casos se encuentra en fetos afectados de alguna cromosomopatía, pero que también puede encontrarse en fetos normales; por tanto no nos da un diagnóstico exacto de cromosomopatía y hemos de ser capaces de interpretarlo en el contexto decada paciente.

Dra. de la Torre/Dra. Molina

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Marcadores ecográficos de cromosomopatías del segundo trimestre

MARCADORES ECOGRÁFICOS PARA TRISOMÍA 21 El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente, con una incidencia de 1/800 embarazos, y una tasa de abortos espontáneos del 40%. Fenotipo Estos niños pueden presentar hipotonía marcada, lenguasaliente, cabeza pequeña con occipucio aplanado, puente nasal chato y pliegues epicánticos con fisuras parpebrales hacia arriba. Suelen tener floja la piel de la nuca y los dedos cortos y romos, con una sola línea palmar y con meñiques que describen una curva hacia adentro (clinodactilia), debido a la ausencia o hipoplasia de la falange media. Suelen asociar defectos cardiacos (que limitan susupervivencia) y atresia gastrointestinal. Marcadores ecográficos más específicos • Hipoplasia nasal: Se define como hueso nasal no visible, o con una longitud menor de 4,5 mm en semana 20. Está presente en el 65% de los fetos con síndrome de Down y en el 1% de los fetos normales (con una mayor incidencia en afrocaribeños). Constituye el marcador aislado más sensible y específico para síndrome de Downen el segundo trimestre. • Aumento del grosor del pliegue nucal: Se considera anormal una medida de 6mm o superior. La posición idónea para medir el pliegue nucal se encuentra obteniendo la imagen de la fosa posterior en el plano transversal, de modo que sean visibles el cerebelo y el septo pelúcido. Se encuentra aumentado en el 20-40% de los fetos portadores de trisomía 21, pero también puedeencontrarse en otros cuadros como displasias esqueléticas, hidrops precoz, y en el 2-8% de los fetos normales. • Anomalías cardiacas: Más del 40% de los fetos afectos de síndrome de Down presentan una cardiopatía congénita, siendo las más frecuentes las comunicaciones auriculo-ventriculares, interauriculares e

interventriculares.

Dra. de la Torre/Dra. Molina

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Clases de Residentes 2008Marcadores ecográficos de cromosomopatías del segundo trimestre



Atresia duodenal: Se caracteriza por el hallazgo del signo de la doble burbuja en el abdomen del feto, acompañado de polihidramnios.



Marcadores menores de síndrome de Down: Son hallazgos ecográficos menores considerados como marcadores de riesgo de síndrome de Down, aunque generalmente, cuando aparecen de forma...
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