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7.1 Cromosomas humanos
Cariotipos
Para determinar las características singulares del humano, hay que ir hasta las instrucciones genéticas que forman cada nuevo individuo. Para ello, debemosexplorar el genoma humano.
Un genoma es el conjunto de información genética que un organismo lleva en su ADN.
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Para visualizar con claridad los cromosomas humanos, los biólogos celularesfotografían células durante la mitosis, cuando los cromosomas de han condensado por completo y son fáciles de ver. Luego los científicos recortan los cromosomas de las fotografías y los organizan en una imagenconocida como cariotipo. Un cariotipo muestra la totalidad del conjunto diploide de cromosomas agrupados en pares y ordenados por tamaño decreciente.
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Dos de los 46 cromosomas del genoma humanose denominan cromosomas sexuales, porque determinan el sexo del individuo. Las mujeres tienen 2 copias del cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Todos los óvulos humanoslleva un cromosoma X (23, X). La mitad de los espermatozoides llevan un cromosoma X (23, X) y la otra mitad lleva un cromosoma Y (23, Y). El cromosoma X tiene más de 1200 genes y el cromosoma Y contienesolo alrededor de 140 genes.
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Cromosomas autosómicos
Los 44 cromosomas humanos restantes reciben el nombre de cromosomas autosómicos o autosomas. El genoma humano completo consistede 46 cromosomas que incluyen 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales.

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|Enfermedad de células falciformes |fibrosis quística |Enfermedad deHuntington |
| | | |
|• un alelodefectuoso en la betaglobina, uno de |• resulta de la eliminación de solo tres bases del |• Se debe a un alelo dominante para una |
|los dos polipéptidos de la hemoglobina, que es la |gen que...
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