cuestionario de genetica

GENETICA

1-Que se obtiene al hacer un arbol genealogico?
Los antecedentes heredos familiares

2-Area de la genetica que estudia la morfologia de la herencia?
*Genetica clinica

3-Evento donde ocurre una perdida del material genetico?
* delecion

4-el resultado de una no disyuncion en la meiosis 1 es?
* ANEPLOIDIA

5-se refiere al intercambio cromosomicos entre 2 cromosomasacrocentricos sin perdida aparente del material genetico?
* Translocacion robertsoniana

6-la formula q identifica el siguiente cariotipo?
*47xyy

7- Selecciona la formula q identifica el siguiente cariotipo?
*47xx+13

8-Recien nacido masculino q presenta dismorfismo craneo facial a expensas de epicanto interno bilateral, puente nasal ancho, occipucio plano, implantación baja de lasorejas, ambos padres sanos, cual es el estudio de laboratorio le indicaria al nino?
* cariotipo

9-por que es importante realizarle cariotipo a todos los ninos con sindrome de Down?
* por que existe 3 variedades, trisomia regular , mosaico y translocación

10- las caracteristicas q presenta un recien nacido con microftalmos, orejas displasicas, manos y pies con polidactilia, pie enmesederoda y cardio patia congenita correspone al sindrome de?
* Patau

11- riesgo de recureencia para sindrome de patau cuando uno de los padres es portador de una tranlocacion balanceada 13 es?
*100%

12- el cariotipo de una nina reporta q uno de sus cromosomas x esta formado unicamente por brazos cortos como se llama esta anormalidad?
*isocromosoma

13-recien nacido con multiplesmalformaciones y el cariotipo se reporta con 69 cromosomas como se le llama a esta condicion cromosomita?
* triploidia

14- enfermedad debia a expansión de trinucleotidos C-A-G?
* enfermedad de Huntington

15- se define como la variante alterna de un gen?
*alelo

16- que riesgo tienen ambos padres afectados de hipercolesterolemia familiar de tener un hijo homocigoto para estaenfermedad?
* 25%

17- un padre q tiene la enfermedad de Erhles danlos autosomico dominante quiere sabes q probabilidades tiene de tener un hijo sano si su esposa es sana?
*50%

18- una pareja q tubo un hijo con distrofia muscular de duchanne quiere saber q probabilidades tiene de tener hijas portadoras con este padecimiento si la mama es portadora?
*50%


19- si un padecimiento no lotransmite el padre a ninguno de los hijos pero la madre si lo transmite a hijos de ambos sexo de que patron de herencia estamos hablando?
* mitocondrial

20- el hijo baron de una pareje de acondroplasia nace sin acondroplasia esta se hereda de manera autosomica dominante, se confirma su paternidad y ambos padres tienen la misma mutacion para el gen de la acondroplasia, por que nacio estehijo sano?
*por que tiene el 25% de ser homocigoto para esta enfermedad

21- al revisar a un paciente de 10 anos de edad se da cuenta q presenta pectum escavatum, hiperlaxitud de las articulaciones, talla alta y aracnodactilia lo cual suguiere q tiene sindrome de marfan, al revisar su arbol genealogico varios miembros parecen estar afectados, la hermana tiene un cuadro similar, pero la madre yun tio son altos delgados, el abuelo murio x una aneurisma de la aorta, por que resultan afectados varios organos debido a la mutacion de un gen?
* pleiotropismo

22- usted revisa un paciente masculino de 5 anos que tiene neurofibromatosis con 5 manchas café con leche, glioma del nervio optico y desarolo anomalo del ala del esfenoides su padre es genotipicamente normal pero su madre presentavarias manchas grandes y presenta nodulos de lish, cual de los siguientes conceptos ilustra esta información clinica?
*expresibilidad variable

23-la siguiente enfermedad es un ejemplo de mutacion dinamica e inestable?
*enfermedad de Huntington

24- el fenomeno de anticipación se relaciona con?
*expansión de tripletes

25- la situación en la q los mismos sintomas clinicos son...