Daltonismo

Páginas: 5 (1142 palabras) Publicado: 16 de septiembre de 2012
Colegio Municipal “Sebastián de Benalcázar”
EL DALTONISMO
Visión normal del color:
La percepción del color se debe a unas células situadas en la retina ocular: los conos. Existen tres tipos de conos, encargados de percibir cada uno de los tres colores primarios de la luz (el azul, el verde y el rojo). En una persona normal (no daltónica), la combinación de estos tres colores le permitediscernir una muy amplia gama de tonalidades intermedias.
  
Tipos de daltonismo
La disfunción más frecuente es, como acabamos de indicar, la ceguera para el rojo o el verde. Ésta se da en el 8% de los varones y el 1% de las mujeres (después hablaremos del porqué de esta diferencia) y afecta bien a los conos responsables del rojo, bien a los del verde. Al faltar uno de estos conos, las tonalidades deluz que le deberían corresponder son captadas por el otro, de modo que una persona con este defecto identifica los dos colores como uno sólo.
Menos frecuente es la ceguera para el azul, en la que faltan los conos responsables de este color y el paciente no es capaz de distinguir entre los tonos azules y los amarillos.
 
Genética del daltonismo
Los genes que codifican los pigmentos de los conosverde y rojo se hallan en el cromosoma X, y el del azul, en el cromosoma 7. El cromosoma X está presente dos veces en las mujeres (XX), mientras que una sola en los varones (XY). Un cambio (mutación) en este gen puede causar que no se formen los conos para esos colores. El carácter de estas mutaciones es recesivo, esto es, una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentardaltonismo, mientras que un hombre, al solo tener un cromosoma X, será daltónico siempre que éste sea mutante. A esto se debe la diferencia en los porcentajes de hombres y mujeres daltónicos. El daltonismo es, por tanto, una enfermedad ligada al sexo (en el caso de dicromatismos y tricromatismos anómalos del rojo o el verde, los más frecuentes). Según esto, un daltónico no tendrá hijos que presentenla enfermedad siempre que su mujer no porte el gen mutante. Sin embargo, todas sus hijas portarán el gen sin presentar la enfermedad. Por último, la mitad de los hijos varones de éstas sí que padecerán la anomalía.
Las anomalías para el azul, al estar en el cromosoma 7, se darán por igual en hombres que en mujeres. Lo mismo pasará con los mono cromatismos.

 

¿Qué es la hemofilia?
Lahemofilia es un trastorno de la sangre hereditario (heredado) en el que la sangre no se puede coagular normalmente en el lugar donde hay una herida o lesión. Este trastorno ocurre porque ciertos factores de la coagulación de la sangre faltan o no funcionan debidamente. Esto puede causar hemorragias, pérdida de sangre abundante, de un corte o herida. También puede suceder una hemorragia internaespontánea, especialmente en las articulaciones y músculos. La hemofilia afecta al sexo masculino más frecuentemente que al sexo femenino.
Hay dos tipos de hemofilia heredada:
* Tipo A, es el tipo más común, es causada por una deficiencia del factor VIII, una de las proteínas que ayuda a la sangre a formar los coágulos.
* La hemofilia de Tipo B es causada por una deficiencia en el factor IX.
Aunquela hemofilia se diagnostica normalmente en el momento del nacimiento, este trastorno también puede adquirirse más tarde si el cuerpo empieza a producir anticuerpos que ataquen y destruyan los factores de coagulación. Aún así, el tipo de hemofilia que no se hereda o el que se adquiere es muy raro.
¿Qué causa la hemofilia?
Los genes que regulan la producción de los factores VIII y IX seencuentran solo en el cromosoma X. la hemofilia está causada por un gen anormal en el cromosoma X. Si una mujer es portadora del gen anormal en uno de sus cromosomas (las mujeres tienen un par de cromosomas X), ella no tendrá hemofilia, pero será portadora del trastorno. Eso quiere decir que puede pasar el gen de la hemofilia a sus hijos. Hay un 50% de probabilidades de que cualquiera de sus hijos pueda...
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