Daltonismo

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Daltonismo:trastorno denominado así por el físico británico John Dalton, quien lo padecía- es una enfermedad que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia).
El daltonismo no es una enfernadad, es una condicion genetica, osea que es hereditaria.Los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X, y el del azul, en el cromosoma7. El cromosoma X está presente dos veces en las mujeres (XX), mientras que una sola en los varones (XY). Un cambio (mutación) en este gen puede causar que no se formen los conos para esos colores. El carácter de estas mutaciones es recesivo, esto es, una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar daltonismo, mientras que un hombre, al solo tener un cromosoma X, serádaltónico siempre que éste sea mutante.
TIPOS DE DALTONISMO
• Tricromata: Visión normal, usa los tres pigmentos.
• Tricromata anómalo: Estas personas utilizan los tres pigmentos, pero la sensibilidad de uno de ellos está alterada.
• Protanómalo: Sensibilidad reducida al color rojo
• Deuteramómalo: Sensibilidad reducida al color verde
• Tritanómalo: Sensibilidad reducida al color azul
•Dicromata: En esta condición uno de los tres pigmentos esta perdido
• Protanopia: Incapacidad para ver el color rojo
• Deuteranopia: Incapacidad de ver el color verde
• Tritanopia: Incapacidad de ver el color azul
• Monocromata: Esta condición sólo permite apreciar un sólo color, o puede que su visión no contenga colores , es decir vera en blanco y negro.
• En el discromatismo, o ceguera parcialpara los colores, hay incapacidad para diferenciar o para percibir el rojo y el verde; con menos frecuencia se confunden el azul y el amarillo.
Genética del daltonismo

La hemofilia es un trastorno hemorrágico o de coagulación hereditario. Los niños que tienen hemofilia carecen de la capacidad de detener una hemorragia debido a que su sangre presenta bajos niveles, o ausencia total, de unasproteínas específicas denominadas "factores" que son necesarias para la coagulación. La correcta coagulación sanguínea ayuda a prevenir el sangrado excesivo. Las mujeres que la padecen mueren antes de nacer.
Las tres formas principales de hemofilia son las siguientes:
• hemofilia A - causada por una falta del factor VIII de coagulación; aproximadamente el 85 por ciento de los hemofílicos padece eltipo A de esta enfermedad.
• hemofilia B - causada por una deficiencia del factor IX.
• enfermedad de von Willebrand - reducción de parte de la molécula del factor VIII, denominado factor von Willebrand o ristocetina. El factor von Willebrand colabora con las plaquetas (células de la sangre que controlan los sangrados) para que se adhieran a las paredes de una vena o arteria. La deficiencia deeste factor produce un tiempo de sangrado prolongado debido a que las plaquetas no pueden adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos para formar un trombo que detenga el sangrado
Los hombres que heredan el gen defectuoso desarrollarán hemofilia. Los hombres que tienen hemofilia no les transmiten el gen a sus hijos; sin embargo, les transmiten el gen a sus hijas.
Las mujeres que heredan elgen defectuoso se volverán portadoras que pueden, a su vez, tener un 50 por ciento de probabilidades de transmitírselo a sus hijos. Aunque las mujeres que heredan el gen normalmente no tienen problemas activos relacionados con la hemofillia, algunas pueden tener otros problemas asociados con hemorragias, tales como hemorragia menstrual excesiva, hemorragias nasales frecuentes o graves, ohemorragia después de procedimientos dentales o una cirugía.
Como se diagnostica: un recuento sanguíneo completo (su sigla en inglés es CBC), una evaluación de los tiempos de hemorragia y, o exámenes de ADN.

El síndrome de Down es un grave trastorno genético que ocasiona retraso mental al igual que ciertas deformidades físicas. En este síndrome, la cara tiene algunos rasgos semejantes a los grupos...
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