Defectos neural
Páginas: 10 (2460 palabras)
Publicado: 19 de abril de 2013
DR. EDGARDO CORRAL S.
Director Servicio de Obstetricia y Ginecología.
Jefe de Unidad Ecografía Prenatal.
Hospital Regional, Rancagua.
galocorral@gmail.com
“It is not birth, marriage or death, but gastrulation which
is truly the most important time in your life”.
Lewis Wolpert, 1978
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2008; 19(3) 202 - 210]
DR. WALDO SEPÚLVEDA L.
Centro de Medicina Fetal.Departamento de Obstetricia y Ginecología.
Clínica Las Condes.
waldosep@hotmail.com
202
RESUMEN
Las malformaciones congénitas constituyen la segunda causa de mortalidad infantil en nuestro medio, lo cual significa
que nuestro comportamiento en términos de salud pública,
es muy similar a los países desarrollados. Hay malformaciones
de alto costo médico social en las cuales afortunadamentese puede intervenir eficazmente con medidas de prevención
primaria o secundaria. Los defectos del tubo neural son una
de ellas y en el mundo curiosamente, no son muchos los
países que lo hacen. Afortunadamente, Chile ha tenido una
actitud pionera en América con la implementación de un
programa de fortificación de harinas que ha significado una
disminución cercana al 50% en las tasas defrecuencia de
la enfermedad. Los mecanismos bioquímicos exactos de la
prevención no están claramente descritos, pero un papel
importante juega el ácido fólico en la síntesis del ADN y en
el metabolismo de la metionina/homocisteina, vías metabólicas claves del neuro desarrollo inicial. Lo más importante
sin embargo, es que la prevención actúa sólo para aquellos
casos típicamente dependientes de laneurulacion primaria
y no para todos los defectos cráneo encefálicos.
SUMMARY
Congenital anomalies are the second cause of infant
mortality in Chile, which is similar to the findings in
developed countries. The medical-social burden of some
of these malformations is high, but some of them are able
to undergo primary or secondary prevention. Neural tube
defects are among them andunfortunately, a global
prevention is not the rule. Chile has been one of the pioneer
countries with supplementation of folic acid fortification,
which has resulted in a reduction in the prevalence of open
neural tube defects in about 50%. The exact mechanisms
involved in the prevention of open neural tube defects are
not clear, but an important role has been ascribed to folic
acid in the synthesisof DNA and metabolism of metioninhomocistein, key pathways for the early development of
the neural tube. An important point is that fortification
with folic acid only works in those defects associated with
the primary neurulation and not to all cranio-encephalic
defects.
Key words: Folic acid; neural tube defects, prenatal diagnosis,
spina bifida, anencephaly.
EPIDEMIOLOGÍA DE LOS DEFECTOSDEL TUBO NEURAL (DTN)
Los defectos malformativos en general son muy frecuentes (2-15% de
los recién nacidos (RN) vivos). Estos van desde los defectos enzimáticos (mutaciones no visibles al momento de nacer) hasta las grandes
anomalías anatómicas incompatibles con la vida. Las malformaciones
congénitas (MC) evidentes al momento del nacimiento se clasifican
habitualmente en mayores y menores,de acuerdo al impacto médicosocial o cosmético que ellas tengan. Las malformaciones congénitas
mayores, de la cuales ya se han identificado más de 4000, ocurren
con una frecuencia promedio de 2-3% de todos los RN vivos (RNV),
cifras muy similares y estables en todo el mundo. Las malformaciones
Artículo recibido: 06-05-08
Artículo aprobado para publicación: 16-06-08
REV. MEDICA JULIO.indd202
10/7/08 14:30:51
La etiología de las malformaciones congénitas sigue siendo desconocida en más del 50% de los casos. Las causas poligénicas/multifactoriales aparecen como las más comunes, pero explican sólo alrededor de
un 20% de ellas. Les siguen en frecuencia las causas monogénicas con
un 8% y las cromosómicas con alrededor de un 6%. Las enfermedades
maternas, infecciones...
Director Servicio de Obstetricia y Ginecología.
Jefe de Unidad Ecografía Prenatal.
Hospital Regional, Rancagua.
galocorral@gmail.com
“It is not birth, marriage or death, but gastrulation which
is truly the most important time in your life”.
Lewis Wolpert, 1978
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2008; 19(3) 202 - 210]
DR. WALDO SEPÚLVEDA L.
Centro de Medicina Fetal.Departamento de Obstetricia y Ginecología.
Clínica Las Condes.
waldosep@hotmail.com
202
RESUMEN
Las malformaciones congénitas constituyen la segunda causa de mortalidad infantil en nuestro medio, lo cual significa
que nuestro comportamiento en términos de salud pública,
es muy similar a los países desarrollados. Hay malformaciones
de alto costo médico social en las cuales afortunadamentese puede intervenir eficazmente con medidas de prevención
primaria o secundaria. Los defectos del tubo neural son una
de ellas y en el mundo curiosamente, no son muchos los
países que lo hacen. Afortunadamente, Chile ha tenido una
actitud pionera en América con la implementación de un
programa de fortificación de harinas que ha significado una
disminución cercana al 50% en las tasas defrecuencia de
la enfermedad. Los mecanismos bioquímicos exactos de la
prevención no están claramente descritos, pero un papel
importante juega el ácido fólico en la síntesis del ADN y en
el metabolismo de la metionina/homocisteina, vías metabólicas claves del neuro desarrollo inicial. Lo más importante
sin embargo, es que la prevención actúa sólo para aquellos
casos típicamente dependientes de laneurulacion primaria
y no para todos los defectos cráneo encefálicos.
SUMMARY
Congenital anomalies are the second cause of infant
mortality in Chile, which is similar to the findings in
developed countries. The medical-social burden of some
of these malformations is high, but some of them are able
to undergo primary or secondary prevention. Neural tube
defects are among them andunfortunately, a global
prevention is not the rule. Chile has been one of the pioneer
countries with supplementation of folic acid fortification,
which has resulted in a reduction in the prevalence of open
neural tube defects in about 50%. The exact mechanisms
involved in the prevention of open neural tube defects are
not clear, but an important role has been ascribed to folic
acid in the synthesisof DNA and metabolism of metioninhomocistein, key pathways for the early development of
the neural tube. An important point is that fortification
with folic acid only works in those defects associated with
the primary neurulation and not to all cranio-encephalic
defects.
Key words: Folic acid; neural tube defects, prenatal diagnosis,
spina bifida, anencephaly.
EPIDEMIOLOGÍA DE LOS DEFECTOSDEL TUBO NEURAL (DTN)
Los defectos malformativos en general son muy frecuentes (2-15% de
los recién nacidos (RN) vivos). Estos van desde los defectos enzimáticos (mutaciones no visibles al momento de nacer) hasta las grandes
anomalías anatómicas incompatibles con la vida. Las malformaciones
congénitas (MC) evidentes al momento del nacimiento se clasifican
habitualmente en mayores y menores,de acuerdo al impacto médicosocial o cosmético que ellas tengan. Las malformaciones congénitas
mayores, de la cuales ya se han identificado más de 4000, ocurren
con una frecuencia promedio de 2-3% de todos los RN vivos (RNV),
cifras muy similares y estables en todo el mundo. Las malformaciones
Artículo recibido: 06-05-08
Artículo aprobado para publicación: 16-06-08
REV. MEDICA JULIO.indd202
10/7/08 14:30:51
La etiología de las malformaciones congénitas sigue siendo desconocida en más del 50% de los casos. Las causas poligénicas/multifactoriales aparecen como las más comunes, pero explican sólo alrededor de
un 20% de ellas. Les siguen en frecuencia las causas monogénicas con
un 8% y las cromosómicas con alrededor de un 6%. Las enfermedades
maternas, infecciones...
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