Deficiencia De Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa

Antecedentes:
La deficiencia de glucosa 6 deshidrogenasas es la enzimopatía más común del ser humano y el 5 defecto congénito más común a nivel mundial. La ausencia total del gen g6pd es incompatible con la vida, por consiguiente, se demuestra la inexistencia de la completa abolición de la enzima.
* Este déficit fue descubierto hace ya 40 años
* Esta deficiencia fue descrita porprimera vez por Carlson y cols.
* En 1984 se clonó el gen de G6PD
* Hasta el momento, el empleo de modernas técnicas de biología molecular, han permitido identificar más de 400 variantes fenotípicas de la G-6-PDH
Epidemiologia:
El gen de G6PD está ligado a X y esto tiene importantes implicaciones. En primer lugar, dado que los hombres sólo tienen un gen para G6PD(es decir, son hemicigotospara este gen), deben ser normales o deficientes en G6PD. En cambio, las mujeres, que tienen dos genes para G6PD, pueden ser normales, deficientes (homocigotas) o intermedias (heterocigotas).

En su mayoría (90% de los casos) los afectados son del sexo masculino, por la misma cuation genética ya mencionada.

Este enzimopatia se encuentra en todas las razas, aunque su prevalencia es mayor en lasrazas negra, asiática y mediterránea. Ejempló, en los Estados Unidos principalmente afectados son varones negros alcanzando un 10% de prevalencia de déficit de la enzima.

Se calcula que existen más de 200 millones de personas afectadas. Aunque la distribución es global, la prevalencia de esta anomalía es mayor en regiones tropicales y subtropicales del hemisferio oriental.

FIGURA.Epidemiología de la deficiencia de G6PD en todo el mundo .Los diferentes sombreados indican niveles progresivamente más elevados de prevalencia, hasta casi 20%; los símbolos de diferente color señalan variantes genéticas individuales de G6PD y cada una tiene una diferente mutación.

Semiología:
Sintomatología:
Las personas con esta afección no muestran ningún signo de la enfermedad hasta que susglóbulos rojos se expongan a ciertos químicos presentes en alimentos o medicamentos, o al estrés.
La sintomatología está condicionada por: A) el grado de defecto enzimático; B) la dosis (y el tipo) de medicamento o agente desencadenante, y C) el estado del paciente (afección renal o hepática, infecciones víricas o bacterianas, acidosis y/o hipoglucemia).
El déficit de esta enzima se manifiesta entres formas clínicas:
* Anemia hemolítica aguda (AHA)
* Anemia hemolítica crónica no esferocítica (AHCNE)
* En el recién nacido, como anemia hemolítica neonatal (AHN).
Los síntomas son más comunes en los hombres y pueden abarcar:
* Orina oscura
* Esplenomegalia
* Fatiga
* Palidez
* Frecuencia cardíaca rápida
* Dificultad para respirar
* Coloración amarillade la piel (ictericia)
* Favismo
* Anemia hemolítica inducida por infecciones
* Anemia hemolítica inducida por Fármacos
Diagnostico clínicos:
El diagnóstico se hace midiendo la actividad de G6PD en los eritrocitos. No se debe realizar esta medición luego de eventos que puedan conducir a falsos negativos. Esos eventos son: Transfusiones de eritrocitos, por la presencia de eritrocitosexógenos funcionales; y episodio hemolítico agudo, porque los eritrocitos viejos se han hemolizado y sólo quedan eritrocitos nuevos funcionales.

Descartar deficiencia de G6PD, por ser posibles afectados.
• Niños con antecedentes familiares de:
- Ictericia
- Anemia
- Esplenomegalia
- Colelitiasis
• Paciente con antecedente de reacción hemolítica aguda a:
- Infecciones
- Fármaco oxidativoconocido
- Fabismo
• Cualquier anemia hemolítica crónica no esferocítica
• Origen mediterráneo o africano
Problema bioquímico:

Tratamiento.
El tratamiento es sobre todo profiláctico, evitando medicamentos o situacion es potencialmente desencadenantes de la crisis hemolítica. Al igual que Anular las causas de estrés oxidativo, dar suplemento de ácido fólico y hierro, y no practicar...