Deficiencia de glucosa6fosfatodeshidrogenasa

Caso clínico 18: DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA
CND., nació el 5 de junio de1980 después de un embarazo de 33 semanas de gestación con un peso de 1,7 Kg. Fue transfundido la primerasemana de vida por ictericia y anemia. A los 9 meses de edad se hospitalizo por una crisis hemolítica al indicársele nitrofurano por un cuadro diarreico, en esa oportunidad se realizo fragilidadosmótica que fue normal, test de coombs que fue negativo y hemograma a los padres. La madre tenía una anemia no regenerativa (Hto: 36%; Hb: 11,1 g/dL; VCM: 80fL; reticulocitos: 1,6%)
El paciente no volvióa control hasta los 4 años de edad, fecha en la que nuevamente se hospitalizo por otra crisis hemolítica (Hto: 12%; Hb: 4,2 g/dL; reticulocitos 3,4%)
En esta oportunidad se palpó el bazo a 3cm bajoel reborde costal. Se transfundió glóbulos rojos y al interrogar a la madre se relato que el niño tuvo otro episodio similar 6 meses antes, con ictericia y coluria. Desde la fecha asiste a controlesperiódicos, constatándose una hemolisis crónica con episodios hemolíticos más intensos ante cuadros febriles, su hematocrito varía entre 26 y 35%, las de Hb entre 8 y 10,6 g/dL y los reticulocitosentre 9 y 40%.
Se solicitó estudio de enzimas al niño (G6PD y piruvato Quinasa en glóbulos rojos). Los niveles de G6PD en este paciente estaban muy disminuidos: 0,46 UI/grHb siendo lo normal de 5 a 7,1y tenía una HbF levemente aumentada: 2,5% (normal¬¬ menor de 1%)
1) Datos clínicos llamativos
El niño presenta:
• Hemolisis crónica (intensificada ante cuadros febriles)
• ictericia
• coluria
•anemia
• esplenomegalia
• sensibilidad a nitrofurano
• historia familiar de anemia hemolítica no regenerativa

2) Datos laboratoriales llamativos
El paciente con control permanente presentavalores de hemograma anormales

VALORES VALORES DE REFERENCIA
Hematocrito 20 - 35% 42 – 52%
Hemoglobina 8 – 10,6 13 -18 g/Dl
Reticulocitos 9 – 40% O,5 - 1,5 %
ESTUDIOS ADICIONALES
Niveles de...