Deficiencia de glut1

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Sánchez Gómez Verónica 3CM1
DEICIENCIA DE GLUT 1
Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1): manifestaciones de un síndrome neurológico hereditario
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1), prototipo de enfermedad neurometabólica, combina manifestaciones como la epilepsia infantil, la microcefalia adquirida y la hipoglucorraquia, debidas amutación del gen SLC2A1. Todas las mutaciones conocidas en SLC2A1 reducen la función del trasportador Glut1 en la barrera hematoencefálica, y limitan la captación de glucosa por el sistema nervioso. A medida que la tasa de consumo cerebral de glucosa aumenta durante la infancia, los pacientes acusan más la sintomatología, y se justifica la necesidad de establecer el diagnóstico en las etapas iniciales dela enfermedad mediante la punción lumbar y el comienzo lo antes posible del tratamiento. Este último consigue mejorar varias manifestaciones graves del síndrome, aunque no todas ellas por ahora. Conclusiones. El conocimiento de la enfermedad, junto con el de la existencia de variantes fenotípicas leves o incompletas, han conducido a la consideración de la deficiencia de Glut1 en el estudio de lasconvulsiones infantiles, del retraso mental, la epilepsia familiar y los trastornos del movimiento.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Los pacientes son aparentemente normales en el momento del nacimiento, que típicamente culmina un embarazo y parto sin complicaciones. En concreto, el peso y talla neonatales y las medidas de madurez neurológica de uso clínico común (perímetro cefálico y puntuación deApgar) suelen ser normales. Los pacientes experimentan seguidamente el desarrollo de una encefalopatía epiléptica, que se desencadena en la temprana infancia y que se asocia con un retraso del desarrollo neurológico, microcefalia progresiva, la aparición de ataxia y el establecimiento de espasticidad (Tabla). Las manifestaciones de la enfermedad se explican en el contexto del metabolismo de laglucosa, su transporte y utilización por el cerebro humano (véase más adelante).
La primera manifestación clínica de encefalopatía la constituyen las convulsiones, que comienzan normalmente entre el primer y cuarto mes de edad. En ocasiones, ciertos fenómenos paroxísticos preceden a los episodios convulsivos durante varias semanas o meses; en particular, se pueden presentar crisis de apnea, demovimientos oculares anormales que simulan opsoclonías, y otras manifestaciones motoras transitorias de más difícil caracterización que, comúnmente, llaman la atención, pero suelen permanecer sin interpretación. Las convulsiones infantiles se manifiestan clínicamente de manera fragmentaria –nunca generalizada–, como es característico a esta edad. El electroencefalograma en esta etapa puede ser normal o,por el contrario, puede mostrar descargas anómalas
con morfología de puntas en localización multifocal. Conforme avanza la maduración del cerebro, las convulsiones se convierten en generalizadas y se correlacionan con descargas sincronizadas. El ritmo de base interictal puede mostrar puntas y ondas generalizadas con una frecuencia entre 2,5 y 4 Hz. Sin embargo, en numerosos casos, este ritmo essimplemente excesivamente lento, o puede ser incluso normal. En general, se manifiestan cuatro tipos principales de convulsiones: generalizadas tónicas o clónicas, mioclónicas, ausencias, parciales y atónicas. Pueden, además, presentarse otros tipos de convulsiones más difíciles de clasificar según los criterios semiológicos habituales [3]. La frecuencia convulsiva varía de un paciente a otro:algunos las sufren varias veces cada hora; otros, semanal o mensualmente. Recientemente, hemos identificado tres casos en los que nunca se han detectado convulsiones clínicas.

Otras manifestaciones paroxísticas características de la enfermedad incluyen ataxia intermitente, episodios de confusión, letargia o somnolencia, hemiparesia, anomalías del movimiento o de la postura, parálisis total del...
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