Deficiencia de la carbamoil fosfato sintetasa

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Deficiencia de la enzima Carbamil Fosfato Sintetasa I
La deficiencia de esta enzima es un trastorno hereditario. Las personas con este trastorno carecen de una enzima llamada carbamil fosfato sintetasa.
Esta enzima ayuda a metabolizar el amoniaco, el cual es toxico para el organismo.
Esta víametabólica comienza con la digestión de proteínas.
Las proteínas procedentes de la dieta no pueden entrar en las células epiteliales del intestino humano, deberán digerirse hasta aminoácidos para que a continuación tenga lugar la absorción. La digestión de las proteínas tiene lugar en estómago y en intestino delgado, los productos finales se absorben a nivel de yeyuno y de íleon. La digestión comienza enel estómago dónde actúan las pepsinas. En el intestino actúan un grupo de enzimas secretadas por el páncreas.
 
La secreción de enzimas por el páncreas parece estar regulada por la presencia en el contenido intestinal de proteínas procedentes de la dieta.
 
El transporte de aminoácidos desde lumen intestinal hasta el interior de la célula absortiva transcurre por un proceso activo, cuyomecanismo parece ser muy similar al del transporte de glucosa.
 
Los aminoácidos libres entran en las células de la mucosa intestinal, pasan a la vena porta y se dirigen hasta el hígado. El hígado es el principal o el único lugar para el catabolismo de siete de los aminoácidos esenciales, los tres restantes son los ramificados que son degradados fundamentalmente en músculo y en riñón. Cuando laingesta de aminoácidos esenciales excede a los requerimientos se produce una mayor activación de las enzimas hepáticas responsables de la degradación de estos aminoácidos.
 
La mayor parte del nitrógeno procedente del catabolismo de las proteínas se elimina como urea y en menor medida como amoniaco y urea por orina.
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Ciclo de la urea
Es un proceso metabólico en el cual se procesan los derivadosprotéicos y se genera urea como producto final.
El ciclo de la urea empieza en el interior de las mitocondrias del hígado, si bien tres de los pasos siguientes tienen lugar en el citosol; por tanto, el ciclo abarca dos compartimientos celulares.
El primer grupo amino que entra en el ciclo de la urea proviene del amoníaco de la matriz mitocondrial, como resultado de las múltiples rutasdescritas. Parte del amoníaco también llega al hígado vía vena porta a partir del intestino, en donde se produce por oxidación bacteriana de aminoácidos. Cualquiera que sea su origen, el NH4 generado en las mitocondrias hepáticas se utiliza inmediatamente junto con el CO2 (en forma de HCO3-) producido por la respiración mitocondrial, generando carbamoil fosfato en la matriz. Esta reacción dependiente deATP es catalizada por la carbamoil fosfato sintetasa I, el enzima regulador.
La forma mitocondrial del enzima es distinta de la forma citosólica (II), que tiene una función diferente en la síntesis de pirimidinas. El carbamoil fosfato, que puede ser considerado como un donador activado del grupo carbamilo, entra ahora en el ciclo de la urea, que consta de cuatro pasos enzimáticos. En primerlugar, el carbamoil fosfato cede su grupo carbamilo a la ornitina para formar citrulina y libera Pi. La ornitina desempeña pues un papel similar al del oxalacetato en el ciclo del ácido cítrico, aceptando material en cada vuelta del ciclo.
La reacción está catalizada por la ornitina transcarbamilasa, y la citrulina formada pasa de la mitocondria al citosol. El segundo grupo amino se introduce apartir del aspartato (generado en la mitocondria por transaminación y transportado al citosol) mediante una reacción de condensación entre el grupo amino del aspartato y el grupo ureido (carbonilo) de la citrulina, que forma argininosuccinato.
Esta reacción citosólica, catalizada por la argininosuccinato sintetasa, requiere ATP y tiene lugar a través de un intermedio citrulil-AMP. A continuación,...