Deleciones cromosomicas

Solo disponible en BuenasTareas
  • Páginas : 2 (274 palabras )
  • Descarga(s) : 0
  • Publicado : 13 de marzo de 2011
Leer documento completo
Vista previa del texto
Las deleciones son aquellos cambios en los que, tras la ruptura, se produce la reunión de los fragmentos pero con pérdida de un segmento cromosómico. Las deleciones puedenser intersticiales, cuando comprenden dos puntos de ruptura, o terminales, cuando se producen en un extremo del cromosoma e involucran un sólo punto de ruptura.
El principalefecto genético de las deleciones es que producen monosomías parciales, lo cual lleva a un efecto de pseudodominancia debido a que los genes correspondientes al segmentodeleccionado se expresan aunque sean recesivos, pues se hallan en una sola "dosis" (la del cromosoma normal, no delecionado). Por este mismo motivo, los genes letales,generalmente recesivos, se expresan en presencia de una deleción cromosómica que incluya el alelo normal.
Dos ejemplos de deleciones en la especie humana son: una la delecion en elbrazo corto del cromosoma 4 que causa el síndrome del Wolff (microcefalia, convulsiones, labio leporino y/o paladar hendidos, retardo de crecimiento prenatal) y la otra ladeleción en el brazo corto del cromosoma 5 que da lugar al síndrome de Cri du Chat (bajo peso al nacimiento, llanto característico similar al maullido de un gato, microcefalia,entre otros signos).

Un individuo es portador de una deleción cuando le falta un segmento cromosómico, si este segmento es un extremo del cromosoma, la alteración sedenomina deficiencia. Si la deleción es muy grande es visible al microscopio óptico ya que el cromosoma presenta menor tamaño del normal.
Dada la letalidad y el desequilibrioorgánico y cromosómico que producen las deleciones, la selección natural tiende a eliminarlas y por ello la importancia evolutiva de las deleciones es prácticamente nula.
 
tracking img