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GENÉTICA MEDICA

Introducción:
En los organismos que se reproducen sexualmente, solamente dos células están envueltas en la reproducción. Una es el espermatozoide del macho y la otra es el óvulo de la hembra.

Es obvio que cada uno de nosotros posee ciertos rasgos o características que nos asemejan a nuestros padres y parientes.
Sin embargo, ninguno de nosotros es idéntico a otra persona.Ya que solamente dos células están envueltas entre los padres y la progenie, los factores que influyen sobre las características de un organismo deben ser cargados en el óvulo y el espermatozoide.

Variabilidad humana
No hay una persona exactamente igual a otra, excepto los gemelos univitelinos. Las diferencias se deben a:

-Los genes -El medio ambiente
Por ambiente entendemos elconjunto de condiciones en la que se desarrolla nuestra vida, como la alimentación, el clima, etc.
Los dos individuos de la foto son gemelos univitelinos o monocigóticos que presentan un grado bastante diferente de desarrollo corporal (en particular, una diferencia de altura notable), simplemente porque fueron separados y criados en familias distintas, con distinta alimentación. Este ejemplo muestraclaramente la importancia de la interacción entre los factores externos e internos en el desarrollo del organismo y la disparidad de resultados que se pueden producir, aún en los casos de una identidad genética.

La división de Biología que estudia la herencia, o los métodos mediante los cuales estas características pasan de una generación a otra, es la

genética.

Se usan términos diferentespara señalar la apariencia y la constitución genética de un organismo.

¿Qué es la genética?
Una característica que un ser viviente puede transmitir a su progenie es una característica hereditaria. La transmisión de las características de padres a hijos es la herencia.

La rama de la biología que estudia la herencia es la genética
Hoy en día, la genética es una de las áreas más activas dela investigación científica.

La genética también estudia el proceso por el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia: -Probabilidad de contraer ciertas enfermedades -Capacidades mentales -Talentos naturales

Un rasgoanormal que se transmite de padres a hijos puede: -No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, puede simplemente involucrar un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja agrandado). -Tener mínima consecuencia (por ejemplo, daltonismo). -Tener un efecto dramático en la calidad o expectativa de vida de la persona. Para la mayoría de los trastornos genéticos,se recomienda asesoría genética y es posible que muchas personas también quieran buscar diagnóstico prenatal.

La genética y Gregor Mendel
Las bases de la genética moderna las sentó un monje austríaco, Gregor Mendel (1822-1884), quién vivió en un monasterio en lo que es hoy la ciudad de Berno, Checoslovaquia. Asistió durante dos años a la Universidad de Viena, donde estudió biología ymatemáticas.

La genética es

La ciencia de la herencia y la variación en los seres vivos

Desde el principio de los tiempos el ser humano ha utilizado sus pocos conocimientos acerca de la genética para mejorar cultivos y animales mediante la cría selectiva

Ciencia moderna

GREGOR MENDEL

Aunque no conocía la base física de la herencia, Mendel observó que los organismos heredan caracteresde manera diferenciada. Estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas GENES.

Mediados del S.XIX

Todas tus células tienen copias de tu material genético en sus núcleos.

Representación de un cromosoma con dos cromátidas

Los genes están en el ADN. El ADN está en los cromosomas

Los genes corresponden a regiones del ADN, una molécula compuesta de una cadena de...
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