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  • Publicado : 2 de marzo de 2011
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La ataxia espinocerebelosa, o espinocerebelar es un grupo de trastornos genéticos caracterizados por la falta de coordinación lentamente progresiva de la marcha y, a menudo asociados con una malacoordinación de las manos, el habla y los movimientos de los ojos.

Características de la enfermedad

SCA1 se caracteriza por la ataxia cerebelosa progresiva, disartria y eventualmente unadisfunción del bulbo raquídeo.

Diagnóstico clínico

Las manifestaciones fenotípicas de SCA1 no son específicas, así, el diagnóstico de SCA1 depende del estudio genético molecular.

Estudio genéticomolecular

El análisis de mutación por amplificación directa de las repeticiones CAG en SCA1 identifica el 100% de los individuos que tienen una mutación que causa la enfermedad de SCA1. Esta prueba estádisponible en los laboratorios clínicos. Una repetición CAG sumamente polimórfica en el gen SCA1 es inestable y se encuentra expandida en todos los individuos con el mismo.

Descripción clínicaLa edad típica de inicio para SCA1 es en la tercera o cuarta década, pero se han documentado casos de inicio temprano en la niñez. La duración de enfermedad desde el inicio hasta el deceso varía de 10a 30 años, pero en pacientes con el tipo de enfermedad de inicio juvenil (a quienes los síntomas se les manifiestan antes de la edad de 13 años) muestran una progresión más rápida, así como un cuadromás severo y fallecen antes de alcanzar los 16 años de edad.

La mayoría de pacientes inicialmente presentan dificultades en la marcha; frecuentemente tienen problemas simultáneos de habla pausada.Primero pueden notar problemas de equilibrio al bajar escaleras o haciendo giros súbitos.

A medida que la enfermedad progresa, la velocidad de los movimientos oculares se reduce y se desarrollauna parálisis de la mirada.

Asesoramiento

El asesoramiento resta en el apoyo de los pacientes porque no hay ninguna terapia conocida en retrasar o detener la progresión de la enfermedad. Las...
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