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23 JUL 08 | Actualizaciones Cardio – Metabólicas
Enfermedad de Marfan: El aporte de la ecocardiografía
Material extractado de las XVIII Jornadas Nacionales de los Distritos Regionales de la SAC, 26 y 27 de Mayo del 2006, Mar del Plata, Buenos Aires, Argentina. |

Autor: Dr. Daniel Piñeiro
Fuente: GTV Comunicación
Antoine Jean-Bernard Marfan (1858-1942) era un cardiólogo pediatra fue quiendescribió por primera vez este síndrome.
Descripción de la enfermedad:
En el organismo hay 4 tipos de tejidos básicos: 
- Tejido epitelial
- Tejido conectivo
- Tejido muscular
- Tejido nervioso

El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo.
El tejido conectivo se compone de una matriz extracelular y un componente celular.
La matriz extracelular está constituidafundamentalmente por glicoproteínas y los proteoglicanos.
Las fibras de la matriz son: 
- colágenas
- elásticas (que incluyen las fibrilares)
- reticulares
Las células que la conforman son:
- fibroblastos
- osteoblastos
- condroblastos
- hemocitoblastos
- nómadas
El tejido conectivo que nos interesa está constituido por fibroblastos, fibras de colágenos y elásticas y una sustancia de matriz.
Estetejido se origina en el mesénquima y la célula es el fibrocito.
Se pueden encontrar tejidos conectivos más laxos y otros más densos. Dentro de estos últimos se encuentra el tejido conectivo elástico.
El fibroblasto es la célula productora de la fibra que particularmente nos interesa en esta patología.
La fibra elástica es muy compleja y está constituida por lo menos por 16 componentes ademásde la elastina.
Dentro de todos estos componentes se destaca la fibrilina 1 (también hay una fibrilina 2, que también puede estar alterada). Pero el síndrome de Marfan es una patología de la fibrilina tipo 1.
En una aorta normal lo que se observa es una capa media con fibras elásticas y fibroblastos, que son los que fabrican las mismas.
El tejido elástico tiene la propiedad de volver a la formaoriginal y está regida por la Ley de Hooke para todo material elástico, que establece precisamente que un material elástico ante una tensión y una deformación vuelve al estado inicial. Pero llega a un punto en el cual pierde las propiedades elásticas y comienza a verse una región plástica, en la cual la deformación que se produce del tejido es permanente y no vuelve a la posición inicial.Fisiopatología del síndrome de Marfan:
Se trata de una enfermedad genética.
Lo que se observa en esta patología es una expresión fenotípica de una alteración genotípica del gen que codifica la fibrilina tipo 1 y esto produce un mensaje constituyendo las proteínas fibrilina 1, que se incorporan a las microfibrillas y a su vez a las fibras elásticas.
En el cromosoma 15 residen la mayoría de lasalteraciones genéticas que se describen en el síndrome de Marfan. Allí es precisamente donde tenemos la codificación de la fibrilina, la cual va a provocar la génesis de la proteína fibrilar.
¿Qué pasa con esta fibrilina?

Hay monómeros de fibrilina que normalmente se polimerizan y forman las microfibrillas que mencioné antes.
Cuando hay una alteración genética lo que se produce es:- polimerización defectuosa
- pérdida progresiva de microfibrillas y
- déficit funcional del tejido elástico
El aumento de segmentos de fibrilina tiene una acción sobre el núcleo celular que hacer que haya un aumento en la expresión de las metaloproteinasas; es decir, de la destrucción de este tejido fibrilar.
Además hay una activación de citoquinas, haciendo que haya un componente inflamatorio y apoptótico enese tejido (por ejemplo, en la pared aórtica).

Diagnóstico del Síndrome de Marfan:
Ya sabemos que este síndrome es una enfermedad del tejido conectivo por una alteración genética, generalmente a nivel del cromosoma 15.
No se trata de un síndrome aislado, sino que se trata de una microfibrinopatía.
Dentro de las microfibrinopatías tipo 1 encontramos:
- Síndrome la Marfan
- Síndrome de...