Desarrollo de las fontanelas en el bebé

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Los niños con acondroplasia tienen un torso relativamente normal y piernas y brazos cortos. Los brazos y muslos son cortos en relación con los antebrazos y las pantorrillas. Por lo general tienen la cabeza grande, la frente prominente y la nariz achatada en el puente. Algunas veces, el gran tamaño de la cabeza refleja hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía (ver acontinuación). Las manos son pequeñas y los dedos regordetes. Hay una separación entre los dedos medio y anular (mano en forma de tridente). La mayoría de los individuos con acondroplasia llegan a medir 1,20 m aproximadamente en la edad adulta.

El Síndrome de Apert se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme laapariencia de la cara. Es una anomalía craneofacial (cabeza – cara) denominada también Acrocefalosindactilia tipo I.  Se producen malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de unos niños a otros.
La disostosis cleidocraneal se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo que significa que si uno de los padres padece la afección,cada uno de los hijos tiene un 50% de probabilidad de presentar la enfermedad. La disostosis cleidocraneal es congénita, lo que significa que está presente desde antes del nacimiento, y afecta por igual a niños y niñas. Los pacientes con disostosis cleidocraneal tienen una frente y mandíbula prominentes (que protruyen) y el área de la mitad de la nariz (puente nasal) pronunciada. El desarrolloincompleto o ausencia de los huesos de la clavícula hace que los hombros se junten enfrente del cuerpo. Además, puede haber otros problemas en los huesos. Los dientes permanentes se pueden desarrollar más tarde de lo normal y una serie adicional de estos dientes crece hacia adentro, lo cual hace que los dientes normales se vuelvan torcidos. La afección no afecta la inteligencia de la persona.
Eltérmino de hipofosfatasia se utiliza para describir un conjunto de enfermedades
hereditarias caracterizadas por trastornos variables de la mineralización ósea,
ausencia o valores subnormales de fosfatasa alcalina (FA), y un exceso de sustratos
naturales de la FA en la sangre y en la orina. Se distinguen cinco formas de
hipofosfatasia, según la edad a que aparezcan las manifestaciones clínicas:perinatal,
de la primera infancia, de la segunda infancia, de la edad adulta, y odontohipofosfatasemia
(Whyte, 1994). En esta última, la única manifestación la constituyen las alteraciones dentales (en especial, la caída precoz de los dientes).
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin unmotivo aparente. La OI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La causa es un defecto genético que afecta la producción de colágeno, una proteína que ayuda a conservar huesos resistentes. Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutación, un cambio genético aleatorio. La OI puedevariar desde leve hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra. Un individuo puede tener apenas algunas fracturas o alcanzar varios cientos de fracturas en toda la vida. No existe una cura, pero los síntomas pueden controlarse. Los tratamientos incluyen ejercicio, analgésicos, fisioterapia, sillas de ruedas, aparatos dentales y cirugía.
La picnodisostosis es una displasiacráneo-metafisiaria con aumento en la densidad ósea, cuya fisiopatología molecular se ha atribuido a una deficiencia de catepsina K, esta enzima es crítica en la remodelación ósea. Es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por osteoesclerosis, estatura corta, acro-osteolísis de falanges dístales, fragilidad del hueso, displasia clavicular y deformidad en el cráneo secundaria a cierre prematuro...
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