Descripción

Descripción
Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son las enfermedades distróficas musculares más frecuentes, causando debilidad en los músculos próximos al torso.
Se caracteriza por una lenta y progresiva debilidad de los músculos de las piernas y de la pelvis.
Se debe buscar asistencia médica si los síntomas indican que la distrofia muscular de Becker está presente; también si ladistrofia muscular de Becker desarrolla nuevos síntomas, particularmente fiebre con tos o dificultad respiratoria. Asimismo, se debe consultar al médico si se está planeando tener hijos y ya ha habido antecedentes de esta enfermedad en la persona u otros miembros de la familia.
Causas:

El defecto genético de la distrofia de Duchenne es distinto del que causa la distrofia muscular de Becker, pero enambos casos está afectado el mismo gen. El gen es recesivo y ligado al cromosoma X. Aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, ella no padecerá la enfermedad porque el cromosoma X normal compensará la anomalía genética del otro cromosoma X anómalo. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad
¿Cómo evoluciona? La evolución de la distrofia muscular deBecker es muy variable. Los músculos se vuelven más débiles, pierden volumen y flexibilidad. Pueden incluso acortarse (retracción). La afectación de las piernas, poco a poco y de forma progresiva, hace difícil subir escaleras y posteriormente andar. En más de la mitad de los casos se mantiene la capacidad de la marcha hasta edades por encima de los 40 años. De forma más tardía también se ven afectadoslos músculos de los brazos, lo que hace que pueda resultar difícil doblarlos o moverlos. La afección cardiaca está presente, con frecuencia, desde el principio. Se trata de una afectación potencialmente grave, pero que puede mejorar con tratamiento farmacológico.
Examen: diagnotico El análisis de sangre permite cuantificar determinadas enzimas musculares (la CPK o creatinfosfoquinasas) que sesabe que aumentan de forma considerable en las personas afectadas. La extracción de algunas células del músculo (biopsia muscular) permite observar de forma más específica la proteína relacionada con esta enfermedad (la distrofina). Ésta es de menor tamaño que en el músculo no afectado o no está presente en suficiente cantidad. Finalmente, el análisis del ADN (a partir de una muestra de sangre)permite estudiar el gen de la distrofina y localizar las mutaciones que originan esta enfermedad.
Síntomas:
empieza en las caderas y el área de la pelvis, los muslos y los hombros. Pero en la DMB, la intensidad de degeneración muscular varía mucho de una persona a otra. Algunos hombres requieren sillas de rueda en su tercera década de vida o después, mientras que otros pueden hacer las cosas durantemuchos años con pequeñas ayudas, como bastones, etc.
Las mujeres rara vez presentan síntomas. Los hombres manifestarán síntomas si heredan el gen defectuoso. Los síntomas generalmente aparecen en los hombres entre los 5 y los 15 años, pero pueden comenzar más tarde.
Debilidad progresiva de los músculos de las piernas y de la pelvis. Caídas frecuentes.
Pérdida de la masa muscular.
Dificultadprogresiva para caminar, pero pueden seguir haciéndolo pasados los 40 años.
Debilidad menos severa de los músculos de los brazos, cuello y otras áreas.
Inicialmente se agrandan los músculos de la pantorrilla en un intento de compensar la pérdida de resistencia muscular, pero el músculo es reemplazado por grasa y tejido conectivo.
Contracturas musculares en las piernas.
Los huesos se desarrollan mal y haydeformidades del esqueleto.
Cardiomiopatía en casi todos los casos.
Complicaciones
Deformidades
Discapacidad progresiva permanente
Disminución de la movilidad
Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo.
Deterioro mental (variable).
Cardiomiopatía
Neumonía u otras infecciones respiratorias
Insuficiencia respiratoria.
Epidemiologia:
Afecta a 3 de cada 100000 niños varones
Diagnosticos:...