Desordenes De La Coagulacion
Páginas: 8 (1793 palabras)
Publicado: 30 de agosto de 2011
Los Desórdenes de la Coagulación
Los defectos en el proceso de la hemostasis que llevan a los desórdenes de la coagulación, han sido identificados a nivel de las proteínas de la cascada de coagulación, activación y función plaquetaria, activación por contacto y función de la antitrombina. Esta lista no está completa y para más detalles por favor visitar la página de Errores Hereditarios:Factores de Coagulación.
Hemofilia A
La hemofilia A es la hemofilia clásica (una enfermedad que se refiere a la inhabilidad de coagular sangre). Este es un desorden ligado al cromosoma X resultado de una deficiencia en el factor VIII, un componente clave en la cascada de la coagulación. Existen formas severas, moderadas y leves de la hemofilia A que reflejan el nivel del factor activo VIII en elplasma.
La hemofilia A resulta de varias mutaciones. Se han caracterizado alrededor de 150 diferentes mutaciones puntuales en el gen del factor VIII en la hemofilia A. La herencia del desorden ocurre con una frecuencia de 1:5,000 a 1:10,000 en los hombres de todas las poblaciones. El factor VIII es un cofactor en la activación del factor X al factor Xa en una reacción catalizada por el factorIXa. La activación del factor VIII ocurre a través del clivaje proteolítico por la trombina y el factor Xa. La inactivación del factor VIIIa ocurre por una proteólisis limitada por el factor Xa ó la proteína C activa.
Los individuos con deficiencias en el factor VIII sufren de hemorragia a nivel muscular y de articulaciones, hacen equimosis fácilmente y presentan un sangrado prolongado luego deuna lesión. El tratamiento de la hemofilia A consiste de una infusión de concentrados del factor VIII preparado de plasma humano o por tecnología de DNA recombinante.
Hemofilia B
La hemofilia B resulta de deficiencias en el factor IX. La prevalencia de la hemofilia B es aproximadamente 1/10 del de la hemofilia A. Todos los pacientes con hemofilia B tiene un tiempo de coagulación prolongado y unadisminución en la actividad de coagulación del factor IX. Como en la hemofilia A, existen formas severas, moderadas y leves de la hemofilia B y reflejan la actividad del factor IX en el plasma.
Por lo menos 300 mutaciones únicas en el factor IX han sido identificadas, 85% son mutaciones puntuales, 3% son deleciones cortas de nucleótidos ó inserciones y el 12% son alteraciones más grandes enlos genes.
Desórdenes del Fibrinógeno y el Factor XIII
Varios factores de riesgo cardiovascular están asociados con anomalías del fibrinógeno. Como resultado de una respuesta de fase aguda o a través de otros mecanismos que no están bien claros, niveles elevados del fibrinógeno plasmático han sido observados en pacientes con enfermedad arterial coronaria, diabetes, hipertensión, enfermedadarterial periférica, hiperlipoproteinemia e hipertrigliceridemia. Además, el embarazo, la menopausia, la hipercolesterolemia, el uso de anticonceptivos orales y fumar resulta en niveles elevados de fibrinógeno en el plasma.
Aunque no son comunes, existen desórdenes hereditarios del fibrinógeno. Estos desórdenes incluyen la afibrinogenemia (una deficiencia total del fibrinógeno), hipofibrinogenemia(niveles reducidos de fibrinógeno) y disfibrinogenemia (presencia de un fibrinógeno no funcional). La afibrinogenemia es caracterizada por un cordón umbilical hemorrágico en el neonato, equimosis, hemorragia de las mucosas, hemorragia interna y abortos recurrentes. El desorden es heredado de manera autosómica recesiva. La hipofibrinogenemia es caracterizada por niveles de fibrinógeno menores a100mg/dL (normal es 250-350mg/dL) y puede ser adquirida o heredada. Los síntomas de la hipofibrinogenemia son similares, pero menos severos que los de la afibrinogenemia. Las disfibrinogenemias son extremadamente heterogéneas, afectando cualquiera de las propiedades funcionales del fibrinógeno. Las consecuencias clínicas de las disfribrinogenemias incluyen la hemorragia, abortos espontáneos y el...
Los defectos en el proceso de la hemostasis que llevan a los desórdenes de la coagulación, han sido identificados a nivel de las proteínas de la cascada de coagulación, activación y función plaquetaria, activación por contacto y función de la antitrombina. Esta lista no está completa y para más detalles por favor visitar la página de Errores Hereditarios:Factores de Coagulación.
Hemofilia A
La hemofilia A es la hemofilia clásica (una enfermedad que se refiere a la inhabilidad de coagular sangre). Este es un desorden ligado al cromosoma X resultado de una deficiencia en el factor VIII, un componente clave en la cascada de la coagulación. Existen formas severas, moderadas y leves de la hemofilia A que reflejan el nivel del factor activo VIII en elplasma.
La hemofilia A resulta de varias mutaciones. Se han caracterizado alrededor de 150 diferentes mutaciones puntuales en el gen del factor VIII en la hemofilia A. La herencia del desorden ocurre con una frecuencia de 1:5,000 a 1:10,000 en los hombres de todas las poblaciones. El factor VIII es un cofactor en la activación del factor X al factor Xa en una reacción catalizada por el factorIXa. La activación del factor VIII ocurre a través del clivaje proteolítico por la trombina y el factor Xa. La inactivación del factor VIIIa ocurre por una proteólisis limitada por el factor Xa ó la proteína C activa.
Los individuos con deficiencias en el factor VIII sufren de hemorragia a nivel muscular y de articulaciones, hacen equimosis fácilmente y presentan un sangrado prolongado luego deuna lesión. El tratamiento de la hemofilia A consiste de una infusión de concentrados del factor VIII preparado de plasma humano o por tecnología de DNA recombinante.
Hemofilia B
La hemofilia B resulta de deficiencias en el factor IX. La prevalencia de la hemofilia B es aproximadamente 1/10 del de la hemofilia A. Todos los pacientes con hemofilia B tiene un tiempo de coagulación prolongado y unadisminución en la actividad de coagulación del factor IX. Como en la hemofilia A, existen formas severas, moderadas y leves de la hemofilia B y reflejan la actividad del factor IX en el plasma.
Por lo menos 300 mutaciones únicas en el factor IX han sido identificadas, 85% son mutaciones puntuales, 3% son deleciones cortas de nucleótidos ó inserciones y el 12% son alteraciones más grandes enlos genes.
Desórdenes del Fibrinógeno y el Factor XIII
Varios factores de riesgo cardiovascular están asociados con anomalías del fibrinógeno. Como resultado de una respuesta de fase aguda o a través de otros mecanismos que no están bien claros, niveles elevados del fibrinógeno plasmático han sido observados en pacientes con enfermedad arterial coronaria, diabetes, hipertensión, enfermedadarterial periférica, hiperlipoproteinemia e hipertrigliceridemia. Además, el embarazo, la menopausia, la hipercolesterolemia, el uso de anticonceptivos orales y fumar resulta en niveles elevados de fibrinógeno en el plasma.
Aunque no son comunes, existen desórdenes hereditarios del fibrinógeno. Estos desórdenes incluyen la afibrinogenemia (una deficiencia total del fibrinógeno), hipofibrinogenemia(niveles reducidos de fibrinógeno) y disfibrinogenemia (presencia de un fibrinógeno no funcional). La afibrinogenemia es caracterizada por un cordón umbilical hemorrágico en el neonato, equimosis, hemorragia de las mucosas, hemorragia interna y abortos recurrentes. El desorden es heredado de manera autosómica recesiva. La hipofibrinogenemia es caracterizada por niveles de fibrinógeno menores a100mg/dL (normal es 250-350mg/dL) y puede ser adquirida o heredada. Los síntomas de la hipofibrinogenemia son similares, pero menos severos que los de la afibrinogenemia. Las disfibrinogenemias son extremadamente heterogéneas, afectando cualquiera de las propiedades funcionales del fibrinógeno. Las consecuencias clínicas de las disfribrinogenemias incluyen la hemorragia, abortos espontáneos y el...
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