Desordenes geneticos

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Desordenes genéticos
Los desórdenes genéticos ocurren como una consecuencia de mutaciones en el ADN de un individuo. También resultan de la no disyunción, esta, en los seres humanos puede traergameros con un cromosoma más o uno menos que la condición normal.

Muchos de los desórdenes genéticos pueden ser descubiertos a través de un estudio del cariotipo de la persona, igual también se puedesaber mucho antes de que nazca a través de una amniocentesis.
Una mutación es la modificación hereditaria del material genético espontánea o inducida.
Una mutación se puede inducir a través deradiación por ejemplo al exponer células a un material radiactivo lo que ocasionaría una transformación en el ADN ya sea la ruptura de los enlaces de hidrógeno o la sustitución de las bases nitrogenadas.Esto ocasionaría que el gen cambiase, el gen es la secuencia nucleótida en una molécula de ADN y este contiene la información hereditaria del individuo.

Por ejemplo podemos hablar de la Enfermedadde Huntington que es un desorden heredado caracterizado por los movimientos anormales del cuerpo llamados corea, y pérdida de memoria.
O también la Hemofilia que es una enfermedad transmitida enforma hereditaria en la cual existe una menor producción de factores de coagulación, esta se debe a un cambio en el cromosoma X y la mujer es la portadora de este, al tener hijos, si estos son hombres,tendrán hemofilia pero si son mujeres sólo serán portadoras.
El síndrome de Tay-Sachs por ejemplo es un desorden que incluye la incapacidad de un gene mutante para sintetizar una enzima que evite laacumulación de lipidos (grasas) en las células del cerebro, a medida que esto sucede empieza a destruirse el sistema nervioso.

Los desórdenes genéticos que resultan de la no disyunción pueden ser,por ejemplo, el Síndrome de Down muy conocido por la trisomia del par 21. Cabe destacar que este síndrome NO ES HEREDITARIO, por lo tanto no se sabe cuando un bebé nacerá así aunque si existen...
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