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PLAN DE MEJORAMIENTO. GRADO NOVENO. CUARTO PERIODO.
SEMANA 16 AL 19 DE NOVIEMBRE
Para los ejercicios 1 y 2 presente procedimiento muy detallado y seleccione la respuesta.
Después de una cruzada SsYy x SsYy. ¿Qué fracción de la descendencia se preside que tendrá un genotipo que es heterocigoto para ambas características?
A 1/16. B 2/16. C 3/16. D 4/16. E 5/16.
2 En la cruzada di hibrida,SsYy x SsYy. ¿Qué fracción de la descendencia será homocigota para ambos caracteres?
A 1/16. B 2/16. C 1/16. D 1/16
3 ¿Qué ley de Medel es aplicable a los ejercicios anteriores, enúnciela y explíquela?
Ley de Mendel: Ley de la segregación independiente
En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existerelación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.
4. Presente una enfermedad mono genética recesiva.
DEFICIENCIA DE ALFA-1 ANTI TRIPSINA
La deficiencia dealfa-1 anti tripsina (abreviadamente, alfa-1 y DATA) es un trastorno genético hereditario que puede ocasionar en la tercera y cuarta década de vida una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), fundamentalmente enfisema. Con menos frecuencia se puede manifestar desde el nacimiento hasta cualquier momento en la vida como una enfermedad hepática crónica. El déficit de alfa-1 se caracteriza porunos niveles en la sangre muy bajos o inexistentes de una proteína llamada alfa-1 anti tripsina (ATA), que es producida por el hígado. La función principal de la ATA es proteger el tejido pulmonar de la inflamación ocasionada por las infecciones y los irritantes inhalados, como el humo de cigarrillo.
Pato fisiología
Los bajos niveles de ATA en sangre ocurren porque el hígado no puede liberar laAAT defectuosa a la rapidez normal. En un por ciento pequeño de los afectados, la acumulación de la AAT ocasiona daño grave al hígado. El defecto genético con déficit de la alfa-1 anti tripsina altera la configuración de la molécula de ATA e impide su liberación por los hepatocitos. Como resultado, los niveles séricos de ATA están disminuidos, conduciendo a bajas concentraciones en el alvéolopulmonar, donde la molécula de ATA normalmente sirve como protección como anti proteasa. Como consecuencia del exceso de proteasas las paredes alveolares son destruidas y causa enfisema.
Historia
La DATA fue descrita por primera vez en 1963 por Carl-Bertil Laurell (1919–2001), en la Universidad de Lund, Suecia , junto con el médico residente, Sten Eriksson, realizaron el descubrimiento después denotar la asuencia de la banda de α1 en la electroforesis de proteínas en 5 de 1.500 muestras; tres de los cinco pacientes desarrollaron enfisema.
La asociación con enfermedad hepática fue realizada 6 años después, cuando Sharp et al describen DATA en el contexto de enfermedad hepática
Causas
La deficienca de alfa 1-antitripsina es una enfermedad infrecuente. El defecto genético responsableafecta a 1 entre 3.000-5.000 personas, es una de las tres enfermedades genéticas letales más frecuentes (las otras dos más frecuentes son la Fibrosis quística y el Síndrome de Down). Afortunadamente, no todos los pacientes con deficiencia de alfa 1- antitripsina desarrollan enfermedad clínicamente significativa. El gen de la Ata se trasmite por herencia de manera autonómico recesiva mediante dosalelos, uno de cada progenitor, que se expresan independientemente en los hijos al 50%. Se han identificado hasta 70 variantes del gen. El conjunto de variantes se llama sistema Pi (protease inhibitor). La mayoría de las variantes carecen de significado clínico, hay alrededor de 30 que pueden tener repercusiones patológicas. Las variantes se clasifican de acuerdo con su velocidad de migración...
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