Dhkasf
Páginas: 3 (651 palabras)
Publicado: 7 de junio de 2012
Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.
Estas alteraciones pueden ser observadasdurante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Actualmente se dispone de unamplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a lascélulas germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentananeuploidías.Poreste motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o unFISH es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomalía
Mutaciones puntuales
Una mutación particular puedeser un evento único o muy escaso en la historia de una población, caso en el cual la posibilidad de alterar permanentemente las frecuencias génicas en la población son muy escasas y difícilmentetendrán importancia evolutiva. Pero un evento mutacional que ocurra repetidamente entre los individuos de la población y entre las generaciones si puede ser una fuente importante de variación genética.Tales mutaciones recurrentes alteran la secuencia de ADN sustituyendo una base nucleotídica por otra. Las sustituciones se clasifican en (1) transiciones, cuando se sustituye una purina por purina...
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