Dhkasf

Páginas: 3 (651 palabras) Publicado: 7 de junio de 2012
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante lagametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de lasprimeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar amosaicismo,coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.
Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.
Estas alteraciones pueden ser observadasdurante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Actualmente se dispone de unamplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a lascélulas germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentananeuploidías.Poreste motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o unFISH es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomalía



Mutaciones puntuales
Una mutación particular puedeser un evento único o muy escaso en la historia de una población, caso en el cual la posibilidad de alterar permanentemente las frecuencias génicas en la población son muy escasas y difícilmentetendrán importancia evolutiva. Pero un evento mutacional que ocurra repetidamente entre los individuos de la población y entre las generaciones si puede ser una fuente importante de variación genética.Tales mutaciones recurrentes alteran la secuencia de ADN sustituyendo una base nucleotídica por otra. Las sustituciones se clasifican en (1) transiciones, cuando se sustituye una purina por purina...
Leer documento completo

Regístrate para leer el documento completo.

Conviértase en miembro formal de Buenas Tareas

INSCRÍBETE - ES GRATIS