Diagnostico De Retardo Mental

INTRODUCCIÓN
Por lo general, el término “Retraso Mental” no se comprende bien y se ve de manera despectiva. Algunos piensan que la retardación mental se diagnostica sólo a base de un cociente de inteligencia (I.Q.) mucho más bajo de lo normal y que las personas retrasadas no pueden aprender a ocuparse de sí mismos. En realidad, para ser diagnosticado como retrasado mental, la persona tiene quetener ambos, un I.Q. muy bajo y problemas considerables en su adaptación a la vida diaria.
El estudio del retraso mental (RM) es uno de los campos más complejos en genética humana, debido a que presenta una heterogeneidad clínica y genética muy elevada, con una gran complejidad de las bases genéticas y ambientales que influyen sobre éstas. En estos momentos, casi la mitad de los RM quedan sin undiagnóstico.
El diagnóstico del retraso mental tiene interés por varios motivos, como el poder ofrecer un pronóstico a los padres, conocer el riesgo de recurrencia y ofertar la posibilidad de diagnóstico prenatal en los casos en que sea posible. Por ello, no es de extrañar que el médico apure al máximo las posibilidades diagnósticas de que dispone, sin que hasta el momento se haya estudiado bienel rendimiento de dicho proceso.
El primer paso es la evaluación del paciente con una exploración clínica minuciosa y la obtención de datos sobre antecedentes personales y familiares. Ante una sospecha diagnóstica de uno o varios síndromes que cursan con RM, ésta deberá confirmarse en el laboratorio, si es posible, con la técnica correspondiente. Ante casos de RM en los que no existe sospechaclínica para ningún síndrome determinado se realizan tres pruebas: cariotipo, estudio molecular de la expansión CGG del gen FMR1 y estudio de las regiones subteloméricas. Si el estudio es negativo y se trata de un caso familiar con una estructura adecuada, se realiza un estudio de ligamiento. En cuanto a los casos esporádicos es difícil avanzar de forma rutinaria, aunque hay algunas pruebas quepermiten realizar determinaciones de varios genes a la vez. Existen otras técnicas encaminadas a profundizar más, como los cribados de genes responsables de RM inespecífico ligado al cromosoma X o los arrays-CGH (arrays basados en la hibridación genómica comparada) para todo el genoma o para un cromosoma determinado, pero por el momento están limitados a proyectos de investigación o a casos muyconcretos.
















RETARDO MENTAL:
El retardo mental es un trastorno definido por la presencia de un desarrollo mental incompleto o detenido, caracterizado principalmente por el deterioro de las funciones concretas de cada época del desarrollo y que contribuyen al nivel global de la inteligencia, tales como las funciones cognoscitivas, las del lenguaje, las motrices y lasocialización. El retardo mental puede acompañarse de cualquier otro trastorno somático o mental. De hecho, los afectados de un retardo mental pueden padecer todo el espectro de trastornos mentales y su prevalencia es al menos tres o cuatro veces mayor en esta población que en la población general.
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA EL RETRASO MENTAL?


El retraso mental se diagnostica observando dos cosas.Estas son:
• La habilidad del cerebro de la persona para aprender, pensar, resolver problemas, y hacer sentido del mundo (esto se llama funcionamiento intelectual);
• Si acaso la persona tiene las destrezas que él o ella necesita para vivir independientemente (esto se conoce como conducta adaptiva o funcionamiento adaptivo). El funcionamiento intelectual (también conocido como el coeficiente deinteligencia, o “IQ” en inglés) es generalmente medido por medio de una prueba llamada prueba de coeficiente de inteligencia. La medida promedio es 100. Se cree que las personas que sacan menos de 70 a 75 tienen retraso mental.

Para medir la conducta adaptiva, los profesionales estudian lo que el niño puede hacer en comparación a otros niños de su edad. Ciertas destrezas son importantes...