Diagnostico y evaluación síndrome down

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DIAGNÓSTCO
Actualmente al hablar de diagnóstico en el Síndrome de Down nos encontramos con que la mayoría de la información existente hace referencia al diagnóstico prenatal más que al posnatal. Esto se debe al gran avance que supuso el hecho de poder diagnosticar el SD antes el nacimiento.
Por lo general, los médicos pueden identificar un niño nacido con SD en el mismo momento del parto. Sise sospecha que el recién nacido tiene SD, se realiza un análisis de sangre para realizar un estudio y obtener un diagnóstico concluyente.
Sin embargo, hoy en día, ya es posible realizar un diagnóstico prenatal (antes del nacimiento).
El diagnóstico prenatal que permite detectar embarazos de fetos con síndrome de Down se basa actualmente en dos tipos de pruebas diagnósticas:
La primera de ellasson las pruebas de presunción o sospecha. Éstas son de naturaleza no invasiva, o dicho de otro modo, no se actúa directamente sobre los órganos femeninos relacionados con el embarazo por lo que no ofrecen riesgo de aborto.
Las pruebas de presunción o sospecha consisten, a su vez, en dos tipos de pruebas:
* La primera de ellas consiste en un análisis bioquímico de un conjunto de sustancias(proteínas y hormonas) que se encuentran en la sangre de la madre. La concentración de estas sustancias varía si el feto tiene ciertos problemas cromosómicos (por ejemplo, la trisomía 21) o del desarrollo. La variación de esta concentración depende también de la edad gestacional (período del embarazo en el que se realiza el análisis)
* La segunda consiste en un análisis ecográfico oultrasonográfico del feto, que detecta imágenes indicadoras de que puede tener síndrome de Down. Su valor se basa en la experiencia confirmada de que determinadas imágenes detectables por ecografía suelen ser indicadoras de anomalías cromosómicas o del desarrollo. En la actualidad es grande el recurso a esta técnica aunque es necesario que el ecografista tenga suficiente experiencia. La presencia de estasimágenes va asociada a la edad gestacional de la madre, y en su valor pronóstico ha de tenerse en cuenta también la edad de la madre.
Ninguna de estas dos pruebas tienen la capacidad de proporcionar un diagnóstico definitivo. El cálculo de su valor probabilístico exige realizar operaciones estadísticas que contemplen tanto la edad gestacional como la edad cronológica de la madre. Su valor presuntivosignifica que posee un tanto por ciento de aciertos, es decir, que el dato considerado como positivo (el feto tiene síndrome de Down) es confirmado por la existencia real de una trisomía del cromosoma 21 analizada mediante cariotipo. Pero, a su vez, poseen un tanto por ciento de falsos positivos, es decir, el dato considerado como positivo (el feto parece tener síndrome de Down) no es despuésconfirmado por el diagnóstico del cariotipo.
Lógicamente, una prueba presuntiva será tanto más fiable y valiosa cuanto mejor haya demostrado que su probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down ha sido después confirmada, y cuanto menos falsos positivos ofrezca. Pero aun así, la confirmación definitiva exige siempre la realización del análisis del cariotipo.
Se pueden usar diferentes técnicasen este tipo de prueba, éstas varían según la edad gestacional del embarazo. En la actualidad son de dos tipos:
a) Pruebas realizables durante el primer trimestre de embarazo:
• Medición de la translucencia nucal del feto mediante ecografía. Es importante la edad gestacional. La edad que ofrece datos más exactos se encuentra entre la 11ª y la 13ª semana de embarazo
• Análisis bioquímico de lossiguientes productos en la sangre de la madre: Proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo y la subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana.
b) Pruebas realizables durante el segundo trimestre de embarazo
En primer lugar, el análisis bioquímico de los siguientes marcadores en la sangre de la madre:
* Alfa-fetoproteína
* Gonadotropina coriónica humana total...
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