Diseños experimentales

PREVALENCIA DE LAS MALFORMACIONES CARDIOVASCULARES EN NIÑAS CON SÍNDROME DE TURNER.

De Rubens Figueroa Jesús *, Rodríguez Muñoz Lorena **, Díaz García Luisa *** Villarroel Cortés Camilo ***.

* Cardiólogo Pediatra.
** Pediatra.
*** Maestra en Ciencias.
**** Genetista.

Instituto Nacional de Pediatría, México, D.F.

Remitente:
Dr.Jesús de Rubens Figueroa
Depto. de Cardiología
Instituto Nacional de Pediatría
Insurgentes Sur 3700-C
Col. Cuicuilco Insurgentes. CP. 04650
Deleg. Coyoacán. México, D.F
E-mail: derubens@hotmail.com.

Resumen.
Objetivo. Establecer la prevalencia de malformaciones cardiovasculares en pacientes con síndrome de Turner (ST) e investigar la asociación entre genotipos y tipos decardiopatía.
Material y métodos. Se realizó un estudio retrospectivo, longitudinal, comparativo y observacional, donde se revisaron los expedientes de pacientes con ST entre recién nacidos y 14 años de edad, en los últimos 12 años. Se analizó la fórmula cromosómica, tipo de cardiopatía, tratamiento y seguimiento clínico.
Resultados. Se estudiaron 152 niñas con ST, de las cuales 32 tuvieroncardiopatía congénita (21%). De las pacientes con cardiopatía, 26 tuvieron la fórmula cromosómica 45 X0 (83.8%), 3 fueron mosaico y 3 deleciones. Las cardiopatías mas frecuentes fueron: Coartación de la aorta (CoAo) (69%), aorta bicúspide (22.6%), estenosis aórtica (15%) y persistencia del conducto arterioso (12%). La malformación asociada más frecuente fue la renal (31%). El 78% se encuentranasintomáticas y 47% presentan soplo. Recibieron tratamiento intervencionista 3 pacientes y quirúrgico 6. Todas se encuentran vivas en la actualidad con clasificaciones de la NYHA entre I y II.
Conclusiones. El 20% de las niñas con ST tienen cardiopatía. No hubo correlación estadísticamente significativa entre la fórmula cromosómica y el tipo de cardiopatía. La cardiopatía que se presenta con másfrecuencia es la CoAo que se presentó en 22 de 31 pacientes. La lesión cardiaca es benigna, sin embargo es necesario el seguimiento cardiológico para evitar complicaciones.
Palabras clave: Síndrome de Turner, cardiopatía congénita, coartación de aorta, aorta bicúspide, monosomía XO.

Introducción.
El síndrome de Turner (ST) es la segunda enfermedad cromosómica que se presenta con más frecuencia,causada por la ausencia parcial o completa de un cromosoma sexual (más comúnmente X), mosaico o anomalías estructurales del X. Es la única monosomía compatible con la vida. (Bondy 08)
Antes del conocimiento de la estructura o función de los cromosomas, Ullrich describió niñas con talla baja, cuello ancho y otras anormalidades congénitas. ( Ullrich) Henry Turner en 1938 describió niñas con talla baja yausencia de caracteres sexuales secundarios. (Turner).
Este síndrome se presenta con una frecuencia de 1 en 2,000 a 3,000 nacidas vivas, aunque la incidencia es mayor en fetos que son abortados.
El ST se caracteriza por talla baja, disgenesia gonadal, cuello alado, implantación baja del cabello, inserción baja de pabellones auriculares, pérdida de la audición, hipertelorismo, malformacionesesqueléticas, gastrointestinales, resistencia a la insulina, trastornos del desarrollo, ajustes psicosociales, con parámetros de IQ normales y alta prevalencia de cardiopatías. (Prandstraller, Rainier, Cunniff)
Las malformaciones cardiovasculares se presentan en el ST con una frecuencia entre un 15 y 50%. Son la principal malformación que produce morbi-mortalidad prematura en los adultos. (Saenger,Ho, Goetche, Stratakis, Douchin, Parchment, Rainier, Couceiro, Mazzanti, Bondy 08).

Material y métodos
Se realizó un estudio retrospectivo, longitudinal, descriptivo y observacional, donde se revisaron los expedientes de pacientes con ST que fueron atendidos en el servicio de Genética del Instituto Nacional de Pediatría, durante el período comprendido del 1° de Enero de 1997 al 31 de...