Dislipidemias tipo 3,4 y 5

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Lipoproteinemias
Se trata de un grupo de trastornos caracterizados por anomalías cuantitativas y/o cualitativas de las lipoproteínas plasmáticas.
Los síntomas y las disfunciones se producen cuandoel exceso de lípidos no se elimina o utiliza, se deposita en tejidos y paredes arteriales, y obstruye el flujo de sangre a órganos vitales. Pueden producirse depósitos en cualquier órgano, pero sonmás importantes cuando se acumulan en el hígado y el riñón, e impiden su funcionamiento. También se producen en la piel y reciben el nombre de xantomas. La restricción del flujo sanguíneo vital promuevela formación de coágulos que obstruyen la circulación, lo cual da lugar a infarto al miocardio. Si la obstrucción ocurre en una arteria que aporta sangre al cerebro se produce un accidente cerebrovascular.

Hiperlipidemia Tipo III – Incremento de IDL –
* Enfermedad muy rara.
* Enzima Deficiente: APO E III APO E IV o ambas. Interfieren en la incorporación de los quilomicrones y losresiduos de VLDL.
* Herencia: Autosómica dominante o recesiva.
* Mutación:
* Autosómica dominante: Arginina 142 por Cisteína.
* Autosómica recesiva: Arginina 158 por Cisteína.
*Mecanismo Bioquímico y Fisiopatológico: Presenta una acumulación atípica de una lipoproteína de densidad intermedia (IDL) debido al metabolismo anormal de las VLDL de la cual deriva. Esta acumulaciónde IDL es el resultado casi cierto de un bloqueo enzimático intravascular que impide el paso de las VLDL a las LDL. De esta manera se produce la acumulación de colesterol y triacilgliceroles (TAG).* Patrón observado en la electroforesis: Es una enfermedad de la banda β ancha, ya que los remanentes de quilomicrones acumulados y βLDL se depositan junto a la banda β en la electroforesis.
En laelectroforesis sobre acetato de celulosa y agarosa hay un solapamiento de las βlipoproteínas (LDL) y de las preβlipoproteínas (VLDL).
* Manifestaciones clínicas:
* Xantomas tuberosos,...
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