Dismorfias

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DISMORFIAS
El proceso diagnóstico del niño con dismorfias se inicia generalmente en la Epoca neonatal y son por lo general el Neonatólogo, el Neuropediatra y el Genetista los especialistas involucrados en ello.

El poder efectuar un diagnóstico acertado e inmediato en el periodo neonatal o en la primera infancia de un niño con malformaciones congénitas supone enormes
ventajas, pues nospermite establecer las medidas acertadas de estudio, el adecuado tratamiento así como la presunción de un pronóstico futuro; el conocer el tipo de herencia permite informar con exactitud del riesgo de recurrencia ante próximos embarazos.

Ello en muchas ocasiones resulta difícil, ya que de forma constante se describen nuevas enfermedades y síndromes que en la práctica es imposible conocer. Unporcentaje no despreciable de procesos podrán ser diagnosticados tras un periodo de seguimiento, al ir consolidándose los rasgos y síntomas de las distintas entidades.

Más de la mitad de los niños con malformaciones presentan alguna alteración neurológica, y hasta un 50% van acompañados de retraso mental. Las consultas sobre niños con dismorfias en una Unidad de Neuropediatría ocupan el tercer lugardespués de la epilepsia y las cefaleas, situación que nos obliga contar con la ayuda de expertos en dismorfología, y a disponer de todas las técnicas bioquímicas, genéticas, moleculares y de neuroimagen que nos ayuden al diagnóstico.

Las dismorfias son alteraciones estructurales del desarrollo producidas antes de la 10ª semana de gestación. En todas ellas se produce un error en el desarrollo delembrión, bien por causas genéticas, por lesiones durante la vida fetal o por agresiones en la época neonatal.

Entre un 2% y un 4% de los recién nacidos presentan malformaciones congénitas, aunque la frecuencia es mayor si consideramos que muchos abortos, muertes fetales y neonatales están producidas por malformaciones severas, que conducen al fallecimiento en etapas precoces de la vidaintrauterina.

Ante un niño con dismorfias hemos de considerar la posibilidad de encontrarnos con:
1. Malformaciones mayores: cuando el defecto repercute de forma importante en la función de un órgano o en la aceptación social (labio leporino, defecto del cierre neural).
2. Malformaciones menores: cuando no tienen consecuencias médicas ni estéticas y afectan a menos del 4% de la población (mamelonespreauriculares, polidactilia, CIV pequeña).
3. Variantes de la normalidad: cuando no tiene consecuencias médicas ni estéticas y se presenta en un número elevado de individuos (surco palmar único, epicanto, clinodactilia). En ocasiones son de presentación familiar.

Consideraremos que nos encontramos ante un síndrome malformativo cuando se presente un patrón de malformaciones reconocibles conrelación patogénica entre sí. Ellos se caracterizan por una apariencia facial especial, formada por varias malformaciones menores, que al agruparse producen un patrón fenotípico característico que suele ser el que nos facilita el diagnóstico, como por ejemplo: la oblicuidad de la hendidura palpebral, la macroglosia y la implantación baja de las orejas que aparecen en el Síndrome de Down. Comomalformaciones menores nos orientan al diagnóstico y la asociación con atresia de duodeno, y la cardiopatía compleja como malformaciones mayores lo confirman.

En cuanto a la frecuencia de aparición de estas anomalías hemos de conocer que el 14% de los recién nacidos tiene una malformación menor, y de ellos entre un 2-4% van a tener alguna mayor. Igualmente el 0.8% de los recién nacidos tienen dosmalformaciones menores y de ellos un 20% de estos van a tener dos mayores. Menos de un 0.5% tienen 3 malformaciones menores y de ellos el 90% tiene una mayor, situación que hemos de tener en cuenta, puesto que conforme mayor es el numero de malformaciones menores, más posibilidad hay de que se acompañen de malformaciones mayores. Ello nos obliga a no desdeñar ninguna anomalía menor, por poco...
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