Displasias esqueleticas

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DISPLASIA TANATOFÓRICA. REPORTE DE UN CASO Y REVISIÓN Thanatophoric dysplasia. A case report and review

RESUMEN
Objetivo: presentar los hallazgos ecográficos de la displasia tanatofórica (DT) y su diagnóstico diferencial, desde el punto de vista del ultrasonido con la acondroplasia. Se presenta un caso clínico de una paciente gestante a quien se remitió con diagnóstico de feto conacondroplasia, y posterior a una ecografía de detalle fetal 2D-3D, se hizo el diagnóstico antenatal de displasia tanatofórica (DT), el cual se confirmó postmortem. Conclusión: se resalta la necesidad de afinar los criterios diagnósticos de la restricción del crecimiento, partiendo de reportar los hallazgos ecográficos en función del percentil de crecimiento fetal y no de la reasignación de una nueva edadgestacional con cada nueva ecografía, además se hacen algunas recomendaciones respecto al informe ecográfico. Palabras clave: displasia tanatofórica, enanismo tanatofórico.

Conclusion: the article emphasizes in the scan interpretation of the characteristic findings of the DT and the differential diagnostic with Achondroplasia, as well as the need to focus the restriction growth diagnosis criteriaon function of the fetal growth curve, not reassigning a new gestational age with each new scan. Some recommendations respect to ultrasonography report are given. Key words: thanatophoric dysplasia, thanatophoric dwarfism.

INTRODUCCIÓN
Las displasias esqueléticas son patologías raras que se han clasificado en numerosos trastornos esqueléticos.1 Sólo algunas displasias se pueden detectar conprecisión mediante ecografía prenatal. Unas cuantas comparten una característica básica, como es el acortamiento de los huesos largos, lo cual presenta un desafío para el ultrasonido: diferenciar si se trata de una restricción del crecimiento intrauterino (para lo cual es indispensable conocer la edad gestacional por amenorrea o ecografía del primer trimestre) o de un tipo de enanismo; pero sobretodo plantea un gran interrogante respecto a su letalidad, lo que hace que la exploración esquelética requiera un estudio secuencial de los huesos largos, el tórax, la columna vertebral, el cráneo, la pelvis, las manos y los pies fetales.2-3 Aunque este tipo de anomalías son relativamente raras y tienen una prevalencia al nacer3 de 2 a 3 por cada 10.000; por su impacto, tanto para el embarazo quecurse con un feto dismórfico, como para el futuro reproductivo

SUMMARY
Objective: the article presents a clinical case of a 29-week pregnant woman, with a previous Achondroplasia diagnosis, but after a detail ultrasound scan (2D-3D) a Thanatophoric Dysplasia (DT) was found and confirmed postmortem.

*

Médico Ginecobstetra, Universidad de Caldas. Entrenamiento en ultrasonido y diagnósticoprenatal Hospital González Coro, La HabanaCuba. Consultorio médico de la mujer- Manizales. Imágenes diagnósticas Teusa, Bogotá, Colombia. Correo electrónico: Alejo.gc@hotmail.com

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Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología Vol. 59 No 4 • 2008

de la pareja, el ecografista y todo el grupo médico al cuidado de la paciente deben tener siempre presente este tipo de patologías.2 Si bienla ecografía permite medir los huesos largos desde la décima semana de gestación, y las deformidades de las extremidades se pueden detectar desde el inicio del segundo trimestre, un diagnóstico tardío de una condición letal aumenta innecesariamente los riesgos para la salud física y mental de la paciente.

Figura 2.

CASO CLÍNICO
Se trata de una paciente de 19 años, procedente de un árearural del departamento de Caldas, situado en la región central de Colombia, que llegó remitida por contracciones uterinas y hallazgos en ecografía de tamizaje de: embarazo de 29 semanas, acondroplasia y polihidramnios. Antecedentes ginecobstétricos G: 2, P: 1, A: 0, V: 1; fecha de la última menstruación: 20 de abril de 2007. En el examen físico se encontró: altura uterina de 38 cm, frecuencia...
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