Distrofia miotonica

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A la distrofia muscular miotónica a menudo se le conoce simplemente como distrofia miotónica y ocasionalmente se le llama mal de Steinert, por el médico que describió originalmente el trastorno en 1909. Se le llama también por su nombre en latín, dystrophia myotonica, por lo que a menudo se le abrevia “DM”.
La distrofia miotónica (DM), también conocida como distrofia miotónica de tipo 1, DM1, esuna enfermedad hereditaria multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez. Se caracteriza por una reducción de la masa muscular (distrofia muscular), cataratas posteriores subcapsulares iridiscentes (opacidad del cristalino) defectos en la conducción del impulso cardíaco,cambios endocrinos y miotonía (dificultad para relajar un músculo). Es muy curioso que la edad de aparición, que es altamente variable, desciende con las sucesivas generaciones. Así pues la enfermedad muestra una edad de aparición cada vez menor, un fenómeno denominado anticipación. También hay dos clasificaciones de la DM, teniendo cada una de ellas diferentes síntomas asociados.
La forma infantilde la MMD es más severa. Desgraciadamente, puede ocurrir en bebés que nacen de padres que tienen la forma adulta, aun si tienen casos muy leves.
La palabra miotónica es el adjetivo de la palabra miotonía, que es la incapacidad de relajar voluntariamente los músculos. En la MMD, la miotonía es generalmente leve. De hecho, muchas personas lo atribuyen a estar “tiesas” o a que tienen artritis. Lo quesí puede advertirse a veces, es generalmente la dificultad de empuñar, por ejemplo una herramienta o un instrumento para escribir.
La miotonía no es una característica de ninguna otra forma de distrofia muscular (aunque ocurre en otros tipos de enfermedades musculares, en los que puede ser severa). Cuando una persona que se sospecha tiene distrofia muscular presenta síntomas de miotonía, esprobable que el diagnóstico sea MMD.

Clasificación
La distrofia miotónica es la forma más común de aparición en el adulto de distrofia muscular y la segunda forma más habitual de enfermedad del músculo esquelético tras la Distrofia muscular de Duchenne. Actualmente se conocen dos tipos de DM de comienzo en la edad adulta: La distrofia miotónica tipo 1 (DM1), la conocida propiamente como enfermedadde Steinert, y la distrofia miotónica tipo 2 (DM2), denominada comúnmente como PROMM, o miopatía proximal miotónica. Ambas son identificables mediante análisis de ADN. La DM1 también tiene una forma congénita que puede afectar gravemente a bebes y tiene una forma de aparición en la infancia. Los investigadores sospechan que existen más formas de distrofia miotónica (DM3, DM4, DMX).
Diferenciasentre DM1 y DM2

Biopsia muscular de paciente con DM2 mostrando cambios miotónicos leves y agrupamiento de fibras rojas atróficas. Análisis inmunohistoquímico sobre miosina tipo-1 o "lenta"
Aunque ambas enfermedades se consideran como afecciones degenerativas de desarrollo lento, la DM2 es generalmente más leve que la DM1. La forma congénita grave que afecta a los bebes en la DM1 no se haencontrado en la DM2 y la literatura médica raramente publica apariciones juveniles de esta forma. La expansión de los trinucleótidos del DM2 es considerablemente más larga en la DM2 que en Dm1, variando de 75 a más de 11000 repeticiones. A diferencia de la DM1, el tamaño de las expansiones del trinucleótico en el ADN no parecen marcar ninguna diferencia en la edad de aparición o en la severidad de laenfermedad en la DM2. Parece que es menos significativo en el tipo 2 y las revisiones más habituales solo refieren que producen una ligera anticipación en éste último caso.
Epidemiología
Es la distrofia muscular más frecuente en el adulto. Su prevalencia se estima en 1/20000 habitantes.[] En la población canadiense de Saguenay-Lac St Jean estas cifras se elevan a 1/530 habitantes, siendo todos...
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